Am 28. Februar wird der Tag der Seltenen Erkrankungen begangen, der weltweit auf die Herausforderung aufmerksam macht, die mit diesen Krankheiten verbunden ist. An der Universität Bielefeld engagieren sich mehrere Forschungsgruppen intensiv mit den seltenen Erkrankungen, insbesondere mit den lysosomalen Speicherkrankheiten. Diese Gruppe von Erkrankungen betrifft etwa 1 von 8.000 Neugeborenen, wie Bielefelder Forschungen zeigen. Professor Dr. Michael Schwake hebt hervor, dass die Erforschung dieser Erkrankungen nicht nur für die betroffenen Patienten von Bedeutung ist, sondern auch grundlegende biologische Prozesse erklärt, die in vielen anderen Krankheitsbildern eine Rolle spielen.

Lysosomen sind Zellstrukturen, die eine zentrale Rolle bei der Zerlegung großer Moleküle in ihre Bausteine spielen. Ist die Produktion von lysosomalen Enzymen, verursacht durch genetische Variationen, unzureichend, kommt es zu Funktionsverlusten im Körper. Die lysosomalen Speicherkrankheiten sind eine Gruppe von über 50 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch diese enzymatischen Defizite charakterisiert sind. Zu den bekanntesten Erkrankungen dieser Gruppe zählt Morbus Gaucher, bei dem das Enzym Glucocerebrosidase nicht ausreichend vorhanden ist.

Die Vielzahl der lysosomalen Speicherkrankheiten

Die Auswirkungen lysosomaler Speicherkrankheiten sind vielfältig und variieren stark, was sie oft schwer erkennbar macht. Sie können verschiedene Organsysteme betreffen, einschließlich Leber, Milz, Haut, Nervensystem, Knorpel und Knochen. Professor Dr. Torben Lübke untersucht beispielsweise Störungen wie Fucosidose und Mucopolysaccharidosen, von denen weltweit nur wenige Hundert Fälle dokumentiert sind.

Zu den häufigsten lysosomalen Speicherkrankheiten gehören:

  • Morbus Gaucher
  • Morbus Fabry
  • Morbus Pompe
  • ASMD
  • Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I)

Die Symptome dieser Erkrankungen sind oft unspezifisch, was zu einer Verzögerung der Diagnosestellung führen kann. Da die Erkrankungen erblich bedingt sind, schreiten sie unbehandelt fort und erfordern dringend die Entwicklung effektiver Therapien.

Forschungsansätze und Therapieoptionen

Aktuelle Forschungsansätze in Bielefeld und darüber hinaus versuchen, Enzymdefizite therapeutisch zu adressieren. Enzymersatztherapien (ERT) werden bereits erfolgreich für Morbus Gaucher und Morbus Hunter eingesetzt. Diese Therapien nutzen gentechnisch erzeugte Enzyme, um die Funktionsfähigkeit im Körper wiederherzustellen. Allerdings erweist sich die Behandlung von Knochenschäden und Erkrankungen des Zentralnervensystems aufgrund der Blut-Hirn-Schranke als schwierig.

Zusätzlich zur Enzymersatztherapie wird an innovativen Methoden geforscht, wie der Substratreduktionstherapie (SRT), die die Neubildung von toxischen Makromolekülen verhindern könnte. Auch Chaperon-Therapien, die darauf abzielen, defekte Enzyme in vivo zu aktivieren, erfahren derzeit eine verstärkte Untersuchung. Ein vielversprechender, jedoch noch nicht ausgereifter Therapieansatz ist die Gentherapie, die gesunde Gene in die Zellen einbringen soll.

Die Forschung an den lysosomalen Speicherkrankheiten in Bielefeld hat sowohl lokale als auch internationale Relevanz. Diese Studien könnten nicht nur zur Verbesserung der Behandlung seltener Erkrankungen beitragen, sondern auch Erkenntnisse für die Therapie häufiger neurodegenerativer Erkrankungen wie Parkinson und Demenz liefern. Die Untersuchungen, wie sie von Professor Dr. Markus Damme durchgeführt werden, konzentrieren sich auf Gene, die mit ultraseltenen lysosomalen Erkrankungen und Demenz in Verbindung stehen. Ein besseres Verständnis dieser Gene könnte möglicherweise helfen, auch häufigere Krankheiten besser zu verstehen.