Forschende der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) und der Leibniz Universität Hannover (LUH) gehen neuen therapeutischen Ansätzen zur Behandlung von Kraniosynostose nach. Diese Erkrankung, die bei etwa 1 von 2.500 Geburten auftritt, führt zu vorzeitigem Verknöchern der Schädelnähte und damit zu charakteristischen Schädelverformungen. Die Forschenden haben festgestellt, dass Mutationen im Gen IL11RA signifikant zur Fehlentwicklung beitragen. Das IL11RA-Gen kodiert für den Interleukin-11-Rezeptor (IL-11R), der für die korrekte Signalübertragung beim Knochenstoffwechsel verantwortlich ist.
Der Neugeborenenschädel ist in der ersten Lebensphase flexibel, um sowohl durch den Geburtskanal zu passen als auch Raum für das schnell wachsende Gehirn zu bieten. Treten jedoch genetische Defekte auf, kann es zur vorzeitigen Schließung der Schädelnähte kommen, was die Entwicklung des Schädels stark beeinträchtigen kann. Aktuell gibt es keine medikamentöse Behandlung, um diese Erkrankung zu verhindern oder ihr Fortschreiten zu stoppen. Kinder, die betroffen sind, sind oft auf chirurgische Eingriffe angewiesen.
Forschungsangebote und Therapieansätze
Das Projekt, geleitet von Professor Dr. Christoph Garbers, wird über einen Zeitraum von drei Jahren mit rund 1,5 Millionen Euro gefördert. Die Zielsetzung besteht darin, herauszufinden, wie man funktionstüchtige IL-11R-Varianten aus der Zelle heraus schleusen kann, indem die Bindung zu Chaperonproteinen, die für die Faltung der Proteine verantwortlich sind, unterbrochen wird. Massenspektrometrie wird eingesetzt, um weitere Proteine im Endoplasmatischen Retikulum (ER) zu identifizieren, die mit IL-11R interagieren. Diese mikrobiologischen Techniken sollen dazu beitragen, potenzielle therapeutische Ansätze zu entwickeln.
Ein zusätzliches innovatives Element der Forschung ist die Entwicklung eines miniaturisierten Modells einer Schädelnaht an der LUH. Das Modell, das aus veränderten Stammzellen und Biomaterialien auf Hydrogelbasis besteht, soll verwendet werden, um die Wirksamkeit potenzieller Wirkstoffe zu testen. Hierbei wollen die Forschenden auch herausfinden, ob bereits bei anderen Erkrankungen verwendete Medikamente gegen fehlgefaltete Proteine auch bei Kraniosynostose helfen können.
Operationsverfahren bei Kraniosynostose
Bei nicht syndromalen Kraniosynostosen besteht eine klare Operationsindikation, wenn die Erkrankung vollständig ausgeprägt ist. Die chirurgischen Verfahren dafür sind standardisiert, jedoch werden sie stets individuell angepasst, um optimale funktionelle und ästhetische Ergebnisse zu erzielen. Der Zeitpunkt der Erstvorstellung im Klinikzentrum sollte idealerweise um den 3. Monat liegen, da hier die notwendigen Untersuchungen zeitnah von verschiedenen Fachdisziplinen eingeleitet werden.
Empfehlungen beinhalten auch eine augenärztliche Untersuchung des Augenhintergrundes, um eventuelle Komplikationen wie eine Stauungspapille auszuschließen. Bei bestimmten Formen der Kraniosynostose, beispielsweise Scaphocephalus oder Brachycephalus, erfolgt die Korrekturoperation typischerweise zwischen dem 6. und 10. Lebensmonat. Bei Trigonocephalus oder Plagiocephalus wird der klinische Befund beim Kind im Alter von 5-6 Monaten erneut bewertet, wobei Eingriffe meist zwischen dem 10. und 12. Lebensmonat vollzogen werden, um das bestmögliche Ergebnis zu erzielen, so Klinikum Heidelberg.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Forschung zur Kraniosynostose an einem wichtigen Punkt steht. Die bisherigen Ergebnisse könnten dazu beitragen, neuartige und möglicherweise weniger invasive Ansätze zur Behandlung dieser komplexen Erkrankung zu entwickeln, wobei umfangreiche weitere Forschungsarbeiten notwendig sind, bevor klinische Anwendungen in Aussicht stehen.