Eine neuartige Kooperation zwischen dem Perinatalzentrum in Lwiw und der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) zielt darauf ab, die genetische Diagnostik für Neugeborene in der Ukraine erheblich zu verbessern. Laut der MHH wird damit eine gezielte Früherkennung seltener, erblich bedingter Erkrankungen angestrebt. Dies ist besonders bedeutsam, da im Jahr 2024 im Perinatalzentrum Lwiw, der größten Klinik dieser Art im Westen der Ukraine, über 6.000 Kinder geboren wurden und viele schwangere Frauen aufgrund des Krieges in die Region fliehen.
Um diesen Fortbildungs- und Diagnoseprozess zu unterstützen, investiert die GIZ rund 1,2 Millionen Euro in das Projekt. Zuvor mussten genetische Proben zur Diagnostik mühsam und kostspielig in die USA gesendet werden, was zu erheblichen Verzögerungen und finanziellen Belastungen führte. Mit der Einführung von Next-Generation-Sequencing (NGS), das erstmals 2024 in der Klinik eingesetzt wird, können umfassende genetische Analysen schnell und kostengünstig durchgeführt werden.
Next-Generation-Sequencing als Schlüsseltechnologie
NGS stellt eine Revolution in der molekulargenetischen Diagnostik dar. Es ermöglicht eine detaillierte Analyse der genetischen Struktur, insbesondere durch die Exomsequenzierung. Diese Fortschritte sind entscheidend, da in der EU etwa 80 % der mehr als 7.500 bekannten genetischen Erkrankungen genetische Ursachen haben. Wie die Trillium beschreibt, sind diese Erkrankungen eine massive Herausforderung für viele Familien und das Gesundheitssystem, da es oftmals fünf bis sieben Jahre dauert, um eine gesicherte Diagnose zu erhalten.
Zusätzlich zu den Ausbildungsmaßnahmen für Labormitarbeiter bietet das Perinatalzentrum auch an, neue Analysemöglichkeiten mit anderen ukrainischen Screening-Zentren zu teilen. Der Aufbau eines landesweiten Netzwerks für genetische Diagnostik hilft dabei, die Versorgungslücken im Gesundheitswesen zu schließen. Weitere geplante Maßnahmen sind die Einrichtung eines Labors für nichtgenetische Hormon- und Stoffwechselerkrankungen sowie die Installation eines 4D-Laser-Hysteroskopie-Systems für gynäkologische Eingriffe.
Herausforderungen und Perspektiven der genetischen Diagnostik
Die moderne genetische Diagnostik steht jedoch nicht ohne Herausforderungen. Wie aus einem Poster von PD Dr. med. Angela Abicht, Fachärztin für Humangenetik, hervorgeht, hat sich gezeigt, dass etwa 60 Prozent der Anträge auf genetische Analysen im Bereich der gesetzlich versicherten Leistungen abgelehnt werden. Diese Situation erschwert den Zugang zu notwendigen medizinischen Dienstleistungen für viele Patienten mit seltenen Erkrankungen. Interdisziplinäre Kooperationen erweisen sich als entscheidend für die effektive Antragstellung und Diagnostik.
Die Integration von NGS in die Patientenversorgung ist somit nicht nur eine technologische Errungenschaft, sondern auch eine gesellschaftliche Notwendigkeit. Die Entwicklung effizienter und zugänglicher genetischer Diagnostik stellt sicher, dass Betroffene die bestmögliche Unterstützung erhalten können. Die Zusammenarbeit zwischen dem Perinatalzentrum in Lwiw und der MHH könnte einen wichtigen Schritt in diese Richtung darstellen. Die gesamte Gesundheitsversorgung, insbesondere für seltene Erkrankungen, könnte von diesen Fortschritten erheblich profitieren.