Бъдещето на медицината: AI революционизира геномните изследвания и терапевтичните подходи!

Бъдещето на медицината: AI революционизира геномните изследвания и терапевтичните подходи!

На 5 юни 2025 г. Симон Елзесер беше назначен за новия професор Александър фон Хумболт в университета във Фрайбург. Elsässer е известен изследовател, който работи интензивно върху тълкуването на генетичния план на човешките клетки, особено по време на решаващите фази на ембрионалното развитие. Неговите изследвания са от голямо значение, тъй като клетките използват информация от миналото си, както и текущи сигнали от околната среда, за да развият ембрионални структури. Използвайки широк набор от методи, които включват геномика, протеомика и синтетична биология, той работи, за да разбере как клетките обработват информация на молекулярно ниво.

Централна изследователска тема за Elsässer е „забравянето“ на първоначалната цел на клетките, което може да доведе до развитието на тумори. Тези констатации са важни не само за фундаментални изследвания, но и за прилагане в клинични приложения. Elsässer, който е доцент в Karolinska Institutet в Solna, Швеция от 2015 г., вече постигна значителни постижения в академичната си кариера, включително осигуряване на ERC начален грант и ERC Consolidator грант. Назначаването му за професор Хумболт е награда, присъдена от Фондация Александър фон Хумболт и се счита за най-високо дарената немска награда за наука в подкрепа на водещи изследователи, които се местят в Германия.

Изследвания за неотложни социални предизвикателства

Професорството на Александър фон Хумболт насърчава дългосрочни, ориентирани към бъдещето научни изследвания в Германия и има за цел да засили международната конкурентоспособност на немските научни изследвания. Откакто Хумболтовите професори бяха въведени през 2008 г., те се присъждат ежегодно в рамките на Международния изследователски фонд. Въвеждането на Humboldt Professorships for Artificial Intelligence (AI) през 2020 г., което има за цел да комбинира разработките на AI с медицински приложения, е особено иновативно.

Уместен пример е текущото изследване в Технологичния институт в Карлсруе (KIT), което проучва използването на AI в геномните изследвания. Тези проекти, които се финансират от Федералното министерство на образованието и научните изследвания (BMBF), са предназначени да разработят нови терапевтични подходи за сериозни заболявания и да изследват потенциални немедицински „подобрения“ на генома. Чрез използването на усъвършенствани форми на машинно обучение, като дълбоко обучение, сложните биофизични връзки в човешкия геном могат да бъдат по-добре разбрани.

Свързване на науката и медицината

Предизвикателството за ранно откриване на генетични заболявания е подчертано от пионера Питър Н. Робинсън. Робинсън, който разработи онтологията на човешкия фенотип през 2008 г., е създал база данни, която картографира клиничните прояви на заболявания към генни мутации и синдроми. Тази база данни е изключително обширна с 13 000 характеристики на болести и 156 000 бележки за наследствени заболявания. Неговите разработки в компютърно подпомагания анализ на фенотипа позволяват ефективна диагностика на генетични заболявания, които често са усложнени от различни симптоми и клинични прояви.

Алгоритмите на Робинсън помагат да се анализират последователностите на генома и екзома и да се установят връзки с клиничните прояви. Берлинският институт по здравеопазване в Charité (BIH) има за цел да наеме Робинсън за транслационни изследвания в областта на биоинформатиката, за да затвори празнината между науката за данни и приложната медицина. Целта е да се реализират индивидуални прецизни лечения за генетични заболявания.

Като цяло изследователските подходи на Elsässer, Robinson и екипите в институции като KIT илюстрират важната роля, която играят иновативните технологии и интердисциплинарното сътрудничество в съвременната медицина и изследвания. Комбинацията от фундаментални изследвания, технически разработки и клинично приложение представя обещаващи перспективи за бъдещи терапии и подобряване на здравето на обществото.