Budoucnost medicíny: AI přináší revoluci do genomického výzkumu a terapeutických přístupů!

Budoucnost medicíny: AI přináší revoluci do genomického výzkumu a terapeutických přístupů!

Dne 5. června 2025 byl Simon Elsässer jmenován novým profesorem Alexandera von Humboldta na univerzitě ve Freiburgu. Elsässer je renomovaný výzkumník, který intenzivně pracuje na interpretaci genetického plánu lidských buněk, zejména v klíčových fázích embryonálního vývoje. Jeho studie jsou velmi důležité, protože buňky využívají informace ze své minulosti i současné signály z prostředí k vývoji embryonálních struktur. Pomocí široké škály metod, které zahrnují genomiku, proteomiku a syntetickou biologii, se snaží pochopit, jak buňky zpracovávají informace na molekulární úrovni.

Ústředním výzkumným tématem Elsässera je „zapomenutí“ původního účelu buněk, což může vést ke vzniku nádorů. Tyto poznatky jsou důležité nejen pro základní výzkum, ale také pro implementaci do klinických aplikací. Elsässer, který je od roku 2015 docentem na Karolinska Institutet ve švédské Solně, již ve své akademické kariéře dosáhl významných úspěchů, včetně zajištění ERC Starting Grant a ERC Consolidator Grant. Jeho jmenování do funkce profesora Humboldta je oceněním udělovaným Nadací Alexandra von Humboldta a je považováno za nejvíce dotovanou německou vědeckou cenu na podporu špičkových výzkumníků, kteří se přestěhují do Německa.

Výzkum naléhavých sociálních problémů

Profesor Alexander von Humboldt podporuje dlouhodobý výzkum zaměřený na budoucnost v Německu a jeho cílem je posílit mezinárodní konkurenceschopnost německého výzkumu. Od zavedení Humboldtovy profesury v roce 2008 jsou každoročně udělovány v rámci Mezinárodního výzkumného fondu. Zavedení Humboldtovy profesury pro umělou inteligenci (AI) v roce 2020, jejímž cílem je spojit vývoj umělé inteligence s lékařskými aplikacemi, je obzvláště inovativní.

Relevantním příkladem je aktuální výzkum na Karlsruhe Institute of Technology (KIT), který zkoumá využití AI v genomickém výzkumu. Tyto projekty, které jsou financovány Spolkovým ministerstvem školství a výzkumu (BMBF), jsou navrženy tak, aby vyvíjely nové terapeutické přístupy pro závažná onemocnění a zkoumaly potenciální nelékařská „vylepšení“ genomu. Použitím pokročilých forem strojového učení, jako je hluboké učení, by bylo možné lépe porozumět komplexním biofyzikálním vztahům v lidském genomu.

Propojení vědy a medicíny

Průkopník Peter N. Robinson zdůrazňuje výzvu včasné detekce genetických onemocnění. Robinson, který v roce 2008 vyvinul ontologii lidského fenotypu, vytvořil databázi, která mapuje klinické projevy nemocí až po genové mutace a syndromy. Tato databáze je mimořádně rozsáhlá s 13 000 charakteristikami onemocnění a 156 000 poznámkami o dědičných chorobách. Jeho vývoj v počítačově podporované fenotypové analýze umožňuje účinnou diagnostiku genetických chorob, které jsou často komplikovány různými symptomy a klinickými projevy.

Robinsonovy algoritmy pomáhají analyzovat sekvence genomu a exomu a vytvářet spojení s klinickými prezentacemi. Berlínský institut zdraví v Charité (BIH) se snaží získat Robinsona pro translační výzkum v oblasti bioinformatiky, aby se odstranila propast mezi datovou vědou a aplikovanou medicínou. Cílem je realizovat precizní léčbu genetických onemocnění na míru.

Celkově výzkumné přístupy Elsässera, Robinsona a týmů v institucích, jako je KIT, ilustrují důležitou roli, kterou inovativní technologie a mezioborová spolupráce hrají v moderní medicíně a výzkumu. Kombinace základního výzkumu, technického vývoje a klinické aplikace představuje slibné perspektivy pro budoucí terapie a zlepšování zdraví společnosti.