Futuro de la medicina: ¡la IA está revolucionando la investigación genómica y los enfoques terapéuticos!

Futuro de la medicina: ¡la IA está revolucionando la investigación genómica y los enfoques terapéuticos!

El 5 de junio de 2025, Simon Elsässer fue nombrado nuevo profesor Alexander von Humboldt en la Universidad de Friburgo. Elsässer es un investigador de renombre que trabaja intensamente en la interpretación del modelo genético de las células humanas, particularmente durante las fases cruciales del desarrollo embrionario. Sus estudios son de gran importancia porque las células utilizan información de su pasado y señales ambientales actuales para desarrollar estructuras embrionarias. Utilizando una amplia gama de métodos que incluyen genómica, proteómica y biología sintética, trabaja para comprender cómo las células procesan la información a nivel molecular.

Un tema central de investigación para Elsässer es el “olvido” de la función original de las células, lo que puede conducir al desarrollo de tumores. Estos hallazgos son importantes no sólo para la investigación básica, sino también para su implementación en aplicaciones clínicas. Elsässer, que ha sido profesor asociado en el Instituto Karolinska de Solna (Suecia) desde 2015, ya ha logrado importantes logros en su carrera académica, incluida la obtención de una beca inicial del ERC y una beca de consolidación del ERC. Su nombramiento para la Cátedra Humboldt es un premio otorgado por la Fundación Alexander von Humboldt y se considera el premio científico alemán con mayor dotación para apoyar a los mejores investigadores que se trasladan a Alemania.

Investigación para desafíos sociales urgentes

La Cátedra Alexander von Humboldt promueve la investigación a largo plazo y con visión de futuro en Alemania y tiene como objetivo fortalecer la competitividad internacional de la investigación alemana. Desde que se introdujeron las Cátedras Humboldt en 2008, se otorgan anualmente en el marco del Fondo Internacional de Investigación. Particularmente innovadora es la introducción de las Cátedras Humboldt de Inteligencia Artificial (IA) en 2020, cuyo objetivo es combinar los desarrollos de la IA con aplicaciones médicas.

Un ejemplo relevante es la investigación actual del Instituto Tecnológico de Karlsruhe (KIT), que investiga el uso de la IA en la investigación genómica. Estos proyectos, financiados por el Ministerio Federal de Educación e Investigación (BMBF), están diseñados para desarrollar nuevos enfoques terapéuticos para enfermedades graves e investigar posibles "mejoras" no médicas del genoma. Mediante el uso de formas avanzadas de aprendizaje automático, como el aprendizaje profundo, se podrían comprender mejor las relaciones biofísicas complejas en el genoma humano.

Vinculando ciencia y medicina

El pionero Peter N. Robinson destaca el desafío de la detección temprana de enfermedades genéticas. Robinson, quien desarrolló la Ontología del Fenotipo Humano en 2008, ha creado una base de datos que relaciona las presentaciones clínicas de las enfermedades con mutaciones genéticas y síndromes. Esta base de datos es extremadamente extensa con 13.000 características de enfermedades y 156.000 notas sobre enfermedades hereditarias. Sus avances en el análisis de fenotipo asistido por computadora permiten un diagnóstico eficaz de enfermedades genéticas, que a menudo se complican por síntomas y presentaciones clínicas variables.

Los algoritmos de Robinson ayudan a analizar secuencias del genoma y del exoma y a establecer conexiones con presentaciones clínicas. El Instituto de Salud de Berlín en la Charité (BIH) tiene como objetivo contratar a Robinson para la investigación traslacional en bioinformática con el fin de cerrar la brecha entre la ciencia de datos y la medicina aplicada. El objetivo es realizar tratamientos de precisión hechos a medida para enfermedades genéticas.

En general, los enfoques de investigación de Elsässer, Robinson y los equipos de instituciones como KIT ilustran el importante papel que desempeñan las tecnologías innovadoras y la colaboración interdisciplinaria en la medicina y la investigación modernas. La combinación de investigación básica, desarrollos técnicos y aplicaciones clínicas presenta perspectivas prometedoras para terapias futuras y para mejorar la salud de la sociedad.