Meditsiini tulevik: AI muudab genoomiuuringud ja terapeutilised lähenemisviisid revolutsiooniliseks!

Meditsiini tulevik: AI muudab genoomiuuringud ja terapeutilised lähenemisviisid revolutsiooniliseks!

5. juunil 2025 määrati Freiburgi ülikooli uueks Alexander von Humboldti professoriks Simon Elsässer. Elsässer on tunnustatud teadlane, kes tegeleb intensiivselt inimrakkude geneetilise plaani tõlgendamisega, eriti embrüonaalse arengu olulistes faasides. Tema uuringud on väga olulised, sest rakud kasutavad embrüo struktuuride arendamiseks nii oma minevikust pärinevat teavet kui ka praegusi keskkonnasignaale. Kasutades laia valikut meetodeid, mis hõlmavad genoomikat, proteoomikat ja sünteetilist bioloogiat, töötab ta selle nimel, et mõista, kuidas rakud töötlevad teavet molekulaarsel tasandil.

Elsässeri keskseks uurimisteemaks on rakkude algse eesmärgi “unustamine”, mis võib viia kasvajate tekkeni. Need leiud on olulised mitte ainult alusuuringute jaoks, vaid ka kliinilistes rakendustes rakendamiseks. Elsässer, kes on 2015. aastast Rootsis Solnas asuvas Karolinska Instituudis dotsent, on oma akadeemilises karjääris juba saavutanud märkimisväärseid saavutusi, sealhulgas saavutanud ERC starditoetuse ja ERC konsolideerija stipendiumi. Tema määramine Humboldti professuuri ametikohale on Alexander von Humboldti fondi poolt välja antud auhind ja seda peetakse Saksamaa enim annetatud teaduspreemiaks Saksamaale kolivate tippteadlaste toetamiseks.

Kiireloomuliste sotsiaalsete väljakutsete uurimine

Alexander von Humboldti professuur edendab pikaajalist tulevikku suunatud teadustööd Saksamaal ning selle eesmärk on tugevdada Saksamaa teaduse rahvusvahelist konkurentsivõimet. Alates Humboldti professuuride kasutuselevõtust 2008. aastal on neid Rahvusvahelise Teadusfondi raames igal aastal välja antud. Eriti uuenduslik on Humboldti tehisintellekti professorite (AI) kasutuselevõtt 2020. aastal, mille eesmärk on ühendada tehisintellekti arendused meditsiiniliste rakendustega.

Asjakohane näide on Karlsruhe Tehnoloogiainstituudi (KIT) praegune uurimustöö, mis uurib tehisintellekti kasutamist genoomiuuringutes. Need projektid, mida rahastab föderaalne haridus- ja teadusministeerium (BMBF), on mõeldud uute terapeutiliste lähenemisviiside väljatöötamiseks tõsiste haiguste raviks ja genoomi võimalike mittemeditsiiniliste "täiustuste" uurimiseks. Kasutades täiustatud masinõppe vorme, nagu süvaõpe, saab paremini mõista keerukaid biofüüsikalisi suhteid inimese genoomis.

Teaduse ja meditsiini sidumine

Pioneeri Peter N. Robinson toob esile geneetiliste haiguste varajase avastamise väljakutse. Robinson, kes töötas 2008. aastal välja inimese fenotüübi ontoloogia, on loonud andmebaasi, mis kaardistab haiguste kliinilised esitused geenimutatsioonide ja sündroomidega. See andmebaas on äärmiselt ulatuslik, sisaldades 13 000 haigustunnust ja 156 000 märkust pärilike haiguste kohta. Tema arendused arvutipõhises fenotüübianalüüsis võimaldavad tõhusalt diagnoosida geneetilisi haigusi, mida sageli komplitseerivad erinevad sümptomid ja kliinilised ilmingud.

Robinsoni algoritmid aitavad analüüsida genoomi ja eksoomi järjestusi ning luua seoseid kliiniliste ettekannetega. Berliini Charité Terviseinstituut (BIH) soovib värvata Robinsoni bioinformaatika translatsiooniuuringuteks, et kaotada lõhe andmeteaduse ja rakendusmeditsiini vahel. Eesmärk on teostada geneetiliste haiguste jaoks kohandatud täppisravi.

Üldiselt illustreerivad Elsässeri, Robinsoni ja selliste institutsioonide, nagu KIT, töörühmade uurimismeetodid uuenduslike tehnoloogiate ja interdistsiplinaarse koostöö olulist rolli kaasaegses meditsiinis ja teadustöös. Alusuuringute, tehniliste arengute ja kliinilise rakenduse kombinatsioon pakub paljutõotavaid väljavaateid tulevaste ravimeetodite ja ühiskonna tervise parandamise jaoks.