Avenir de la médecine : l’IA révolutionne la recherche génomique et les approches thérapeutiques !

Avenir de la médecine : l’IA révolutionne la recherche génomique et les approches thérapeutiques !

Le 5 juin 2025, Simon Elsässer a été nommé nouveau professeur Alexander von Humboldt à l'Université de Fribourg. Elsässer est un chercheur renommé qui travaille intensivement à l'interprétation du schéma génétique des cellules humaines, en particulier pendant les phases cruciales du développement embryonnaire. Ses études sont d’une grande importance car les cellules utilisent les informations de leur passé ainsi que les signaux environnementaux actuels pour développer des structures embryonnaires. À l’aide d’un large éventail de méthodes incluant la génomique, la protéomique et la biologie synthétique, il s’efforce de comprendre comment les cellules traitent l’information au niveau moléculaire.

Un sujet de recherche central pour Elsässer est « l’oubli » de la fonction initiale des cellules, qui peut conduire au développement de tumeurs. Ces résultats sont importants non seulement pour la recherche fondamentale, mais également pour leur mise en œuvre dans les applications cliniques. Elsässer, qui est professeur agrégé au Karolinska Institutet de Solna, en Suède depuis 2015, a déjà réalisé des réalisations significatives au cours de sa carrière universitaire, notamment l'obtention d'une bourse de démarrage ERC et d'une bourse de consolidation ERC. Sa nomination à la chaire Humboldt est une récompense décernée par la Fondation Alexander von Humboldt et est considérée comme le prix scientifique allemand le plus doté pour soutenir les meilleurs chercheurs qui s'installent en Allemagne.

Recherche pour les défis sociaux urgents

La chaire Alexander von Humboldt promeut la recherche prospective à long terme en Allemagne et vise à renforcer la compétitivité internationale de la recherche allemande. Depuis la création des chaires Humboldt en 2008, elles sont décernées chaque année dans le cadre du Fonds international pour la recherche. L’introduction en 2020 des chaires Humboldt pour l’intelligence artificielle (IA), qui visent à combiner les développements de l’IA avec les applications médicales, est particulièrement innovante.

Un exemple pertinent est la recherche en cours à l’Institut de technologie de Karlsruhe (KIT), qui étudie l’utilisation de l’IA dans la recherche génomique. Ces projets, financés par le ministère fédéral de l'Éducation et de la Recherche (BMBF), visent à développer de nouvelles approches thérapeutiques pour les maladies graves et à rechercher d'éventuelles « améliorations » non médicales du génome. En utilisant des formes avancées d’apprentissage automatique, telles que l’apprentissage profond, les relations biophysiques complexes du génome humain pourraient être mieux comprises.

Relier science et médecine

Le défi de la détection précoce des maladies génétiques est souligné par le pionnier Peter N. Robinson. Robinson, qui a développé l'ontologie du phénotype humain en 2008, a créé une base de données qui mappe les présentations cliniques des maladies aux mutations génétiques et aux syndromes. Cette base de données est extrêmement complète avec 13 000 caractéristiques de maladies et 156 000 notes sur des maladies héréditaires. Ses progrès dans l'analyse phénotypique assistée par ordinateur permettent un diagnostic efficace des maladies génétiques, qui sont souvent compliquées par des symptômes et des présentations cliniques variés.

Les algorithmes de Robinson aident à analyser les séquences du génome et de l'exome et à établir des liens avec les présentations cliniques. L'Institut berlinois de la santé de la Charité (BIH) vise à recruter Robinson pour la recherche translationnelle en bioinformatique afin de combler le fossé entre la science des données et la médecine appliquée. L’objectif est de réaliser des traitements de précision sur mesure pour les maladies génétiques.

Dans l’ensemble, les approches de recherche d’Elsässer, Robinson et des équipes d’institutions telles que KIT illustrent le rôle important que jouent les technologies innovantes et la collaboration interdisciplinaire dans la médecine et la recherche modernes. La combinaison de la recherche fondamentale, des développements techniques et des applications cliniques présente des perspectives prometteuses pour les thérapies futures et l'amélioration de la santé de la société.