Budućnost medicine: AI revolucionira genomska istraživanja i terapijske pristupe!

Budućnost medicine: AI revolucionira genomska istraživanja i terapijske pristupe!

5. lipnja 2025. Simon Elsässer imenovan je novim profesorom Alexandera von Humboldta na Sveučilištu u Freiburgu. Elsässer je poznati istraživač koji intenzivno radi na tumačenju genetskog nacrta ljudskih stanica, posebno tijekom ključnih faza embrionalnog razvoja. Njegove su studije od velike važnosti jer stanice koriste informacije iz svoje prošlosti, kao i trenutne signale iz okoliša za razvoj struktura embrija. Koristeći širok raspon metoda koje uključuju genomiku, proteomiku i sintetsku biologiju, on radi na razumijevanju kako stanice obrađuju informacije na molekularnoj razini.

Središnja tema istraživanja za Elsässer je "zaborav" izvorne svrhe stanica, što može dovesti do razvoja tumora. Ovi nalazi važni su ne samo za temeljna istraživanja, već i za primjenu u kliničkim primjenama. Elsässer, koji je od 2015. izvanredni profesor na Karolinska Institutetu u Solni u Švedskoj, već je postigao značajna postignuća u svojoj akademskoj karijeri, uključujući dobivanje ERC Starting Grant i ERC Consolidator Grant. Njegovo imenovanje za Humboldtovu profesuru nagrada je koju dodjeljuje Zaklada Alexander von Humboldt i smatra se najnagrađenijom njemačkom znanstvenom nagradom za potporu vrhunskim istraživačima koji se presele u Njemačku.

Istraživanje hitnih društvenih izazova

Profesorsko zvanje Alexandera von Humboldta promiče dugoročna istraživanja usmjerena prema budućnosti u Njemačkoj i ima za cilj jačanje međunarodne konkurentnosti njemačkog istraživanja. Otkako su 2008. uvedene Humboldtove profesure, dodjeljuju se svake godine u okviru Međunarodnog istraživačkog fonda. Uvođenje Humboldtovih profesora za umjetnu inteligenciju (AI) 2020., čiji je cilj kombinirati razvoj umjetne inteligencije s medicinskim primjenama, posebno je inovativno.

Relevantan primjer je trenutačno istraživanje na Tehnološkom institutu Karlsruhe (KIT), koje istražuje korištenje umjetne inteligencije u genomskim istraživanjima. Ovi projekti, koje financira Savezno ministarstvo obrazovanja i istraživanja (BMBF), osmišljeni su za razvoj novih terapijskih pristupa za ozbiljne bolesti i za istraživanje potencijalnih nemedicinskih "poboljšanja" genoma. Korištenjem naprednih oblika strojnog učenja, kao što je duboko učenje, mogli bi se bolje razumjeti složeni biofizički odnosi u ljudskom genomu.

Povezivanje znanosti i medicine

Izazov ranog otkrivanja genetskih bolesti istaknuo je pionir Peter N. Robinson. Robinson, koji je 2008. razvio Ontologiju ljudskog fenotipa, stvorio je bazu podataka koja mapira kliničke prikaze bolesti s mutacijama gena i sindromima. Ova baza podataka izuzetno je opsežna s 13 000 karakteristika bolesti i 156 000 bilježaka o nasljednim bolestima. Njegov razvoj računalno potpomognute analize fenotipa omogućuje učinkovitu dijagnozu genetskih bolesti, koje su često komplicirane različitim simptomima i kliničkim prikazima.

Robinsonovi algoritmi pomažu u analizi sekvenci genoma i egzoma i uspostavljanju veza s kliničkim prezentacijama. Berlinski institut za zdravlje u Charitéu (BIH) ima za cilj zaposliti Robinsona za bioinformatička translacijska istraživanja kako bi se zatvorio jaz između znanosti o podacima i primijenjene medicine. Cilj je ostvariti po mjeri izrađene precizne tretmane za genetske bolesti.

Sveukupno, istraživački pristupi Elsässera, Robinsona i timova u institucijama kao što je KIT ilustriraju važnu ulogu koju inovativne tehnologije i interdisciplinarna suradnja imaju u modernoj medicini i istraživanju. Kombinacija temeljnih istraživanja, tehničkog razvoja i kliničke primjene predstavlja obećavajuće perspektive za buduće terapije i poboljšanje zdravlja društva.