Az orvostudomány jövője: A mesterséges intelligencia forradalmasítja a genomikai kutatást és a terápiás megközelítéseket!

Az orvostudomány jövője: A mesterséges intelligencia forradalmasítja a genomikai kutatást és a terápiás megközelítéseket!

2025. június 5-én Simon Elsässert nevezték ki a Freiburgi Egyetem új Alexander von Humboldt professzorává. Elsässer neves kutató, aki intenzíven dolgozik az emberi sejtek genetikai tervrajzának értelmezésén, különösen az embrionális fejlődés döntő szakaszaiban. Vizsgálatai nagy jelentőséggel bírnak, mert a sejtek a múltjukból származó információkat, valamint a jelenlegi környezeti jeleket használják fel az embriószerkezetek fejlesztésére. A genomikát, a proteomikát és a szintetikus biológiát magában foglaló módszerek széles skáláját alkalmazva azon dolgozik, hogy megértse, hogyan dolgozzák fel a sejtek az információt molekuláris szinten.

Elsässer központi kutatási témája a sejtek eredeti rendeltetésének „elfelejtése”, ami daganatok kialakulásához vezethet. Ezek az eredmények nemcsak az alapkutatások szempontjából fontosak, hanem a klinikai alkalmazásokban való megvalósításhoz is. Elsässer, aki 2015 óta a svédországi solnai Karolinska Institutet docense, már jelentős eredményeket ért el tudományos pályafutása során, többek között egy ERC Starting Grant és egy ERC Consolidator Grant elnyerését. Humboldt-professzori kinevezése az Alexander von Humboldt Alapítvány által odaítélt kitüntetés, és ez a legkiemelkedőbb német tudományos díj a Németországba költöző vezető kutatók támogatására.

Kutatás sürgős társadalmi kihívásokra

Az Alexander von Humboldt professzor a hosszú távú, előremutató kutatást segíti elő Németországban, és célja a német kutatás nemzetközi versenyképességének erősítése. A Humboldt-professzorok 2008-as bevezetése óta a Nemzetközi Kutatási Alap keretében évente ítélik oda. Különösen innovatív a Humboldt Professorships for Artificial Intelligence (AI) 2020-as bevezetése, amelynek célja a mesterséges intelligencia fejlesztéseinek az orvosi alkalmazásokkal való összekapcsolása.

Egy releváns példa erre a Karlsruhe Institute of Technology (KIT) jelenlegi kutatása, amely a mesterséges intelligencia genomikai kutatásban való felhasználását vizsgálja. Ezek a projektek, amelyeket a Szövetségi Oktatási és Kutatási Minisztérium (BMBF) finanszíroz, a súlyos betegségek új terápiás megközelítéseinek kidolgozására és a genom lehetséges nem orvosi „javításainak” kutatására irányul. A gépi tanulás fejlett formáinak, például a mély tanulásnak a használatával jobban megérthetőek az emberi genom komplex biofizikai összefüggései.

A tudomány és az orvostudomány összekapcsolása

Peter N. Robinson úttörő rávilágított a genetikai betegségek korai felismerésének kihívására. Robinson, aki 2008-ban kidolgozta az emberi fenotípus ontológiát, létrehozott egy adatbázist, amely a betegségek klinikai bemutatását génmutációkra és szindrómákra térképezi fel. Ez az adatbázis rendkívül kiterjedt, 13 000 betegségjellemzőt és 156 000 feljegyzést tartalmaz az örökletes betegségekről. A számítógéppel segített fenotípus-analízis fejlesztései lehetővé teszik a genetikai betegségek hatékony diagnosztizálását, amelyeket gyakran bonyolítanak a különböző tünetek és klinikai megjelenések.

A Robinson-algoritmusok segítenek a genom- és exomeszekvenciák elemzésében, és kapcsolatot teremtenek a klinikai prezentációkkal. A Charité Berlini Egészségügyi Intézete (BIH) Robinsont a bioinformatikai transzlációs kutatásra kívánja toborozni, hogy felszámolja az adattudomány és az alkalmazott orvostudomány közötti szakadékot. A cél a genetikai betegségek személyre szabott precíziós kezeléseinek megvalósítása.

Összességében Elsässer, Robinson és a KIT-hez hasonló intézményekben dolgozó csapatok kutatási megközelítései jól illusztrálják az innovatív technológiák és az interdiszciplináris együttműködés fontos szerepét a modern orvostudományban és kutatásban. Az alapkutatás, a műszaki fejlesztések és a klinikai alkalmazás kombinációja ígéretes perspektívákat kínál a jövőbeli terápiák és a társadalom egészségének javítása számára.