Il futuro della medicina: l’intelligenza artificiale sta rivoluzionando la ricerca genomica e gli approcci terapeutici!

Il futuro della medicina: l’intelligenza artificiale sta rivoluzionando la ricerca genomica e gli approcci terapeutici!

Il 5 giugno 2025 Simon Elsässer è stato nominato nuovo professore Alexander von Humboldt presso l'Università di Friburgo. Elsässer è un rinomato ricercatore che lavora intensamente all'interpretazione del modello genetico delle cellule umane, in particolare durante le fasi cruciali dello sviluppo embrionale. I suoi studi sono di grande importanza perché le cellule utilizzano le informazioni del loro passato così come i segnali ambientali attuali per sviluppare le strutture dell'embrione. Utilizzando un'ampia gamma di metodi che includono la genomica, la proteomica e la biologia sintetica, lavora per capire come le cellule elaborano le informazioni a livello molecolare.

Un tema di ricerca centrale per Elsässer è il “dimenticamento” dello scopo originario delle cellule, che può portare allo sviluppo di tumori. Questi risultati sono importanti non solo per la ricerca di base, ma anche per l’implementazione nelle applicazioni cliniche. Elsässer, che dal 2015 è professore associato presso il Karolinska Institutet di Solna, in Svezia, ha già ottenuto risultati significativi nella sua carriera accademica, tra cui l'ottenimento di un ERC Starting Grant e di un ERC Consolidator Grant. La sua nomina alla cattedra Humboldt è un premio assegnato dalla Fondazione Alexander von Humboldt ed è considerato il premio scientifico tedesco più dotato per sostenere i migliori ricercatori che si trasferiscono in Germania.

Ricerca per sfide sociali urgenti

La cattedra Alexander von Humboldt promuove la ricerca lungimirante e a lungo termine in Germania e mira a rafforzare la competitività internazionale della ricerca tedesca. Da quando sono state introdotte nel 2008, le cattedre Humboldt vengono assegnate ogni anno nell'ambito del Fondo internazionale per la ricerca. Particolarmente innovativa è l’introduzione nel 2020 delle cattedre Humboldt per l’intelligenza artificiale (AI), che mirano a combinare gli sviluppi dell’intelligenza artificiale con le applicazioni mediche.

Un esempio rilevante è la ricerca in corso presso l’Istituto di tecnologia di Karlsruhe (KIT), che sta studiando l’uso dell’intelligenza artificiale nella ricerca genomica. Questi progetti, finanziati dal Ministero federale dell’Istruzione e della ricerca (BMBF), sono progettati per sviluppare nuovi approcci terapeutici per malattie gravi e per ricercare potenziali “miglioramenti” non medici del genoma. Utilizzando forme avanzate di apprendimento automatico, come il deep learning, si potrebbero comprendere meglio le complesse relazioni biofisiche nel genoma umano.

Collegare scienza e medicina

La sfida della diagnosi precoce delle malattie genetiche è evidenziata dal pioniere Peter N. Robinson. Robinson, che ha sviluppato l’ontologia del fenotipo umano nel 2008, ha creato un database che mappa le presentazioni cliniche delle malattie alle mutazioni genetiche e alle sindromi. Questo database è estremamente ampio con 13.000 caratteristiche di malattie e 156.000 note sulle malattie ereditarie. I suoi sviluppi nell'analisi fenotipica assistita da computer consentono una diagnosi efficace delle malattie genetiche, che sono spesso complicate da sintomi e presentazioni cliniche variabili.

Gli algoritmi di Robinson aiutano ad analizzare le sequenze del genoma e dell'esoma e a stabilire connessioni con le presentazioni cliniche. Il Berlin Institute of Health in the Charité (BIH) mira a reclutare Robinson per la ricerca traslazionale nel campo della bioinformatica al fine di colmare il divario tra scienza dei dati e medicina applicata. L’obiettivo è realizzare trattamenti di precisione su misura per le malattie genetiche.

Nel complesso, gli approcci di ricerca di Elsässer, Robinson e dei team di istituzioni come KIT illustrano l’importante ruolo che le tecnologie innovative e la collaborazione interdisciplinare svolgono nella medicina e nella ricerca moderne. La combinazione di ricerca di base, sviluppi tecnici e applicazioni cliniche presenta prospettive promettenti per le terapie future e per il miglioramento della salute della società.