Medicinos ateitis: AI keičia genominius tyrimus ir gydymo metodus!

Medicinos ateitis: AI keičia genominius tyrimus ir gydymo metodus!

2025 m. birželio 5 d. Simonas Elsässeris buvo paskirtas naujuoju Freiburgo universiteto Aleksandro fon Humbolto profesoriumi. Elsässeris yra žinomas tyrėjas, intensyviai dirbantis aiškindamas žmogaus ląstelių genetinį planą, ypač svarbiais embriono vystymosi etapais. Jo tyrimai yra labai svarbūs, nes ląstelės naudoja informaciją iš savo praeities ir dabartinius aplinkos signalus, kad sukurtų embrionų struktūras. Naudodamas daugybę metodų, įskaitant genomiką, proteomiką ir sintetinę biologiją, jis siekia suprasti, kaip ląstelės apdoroja informaciją molekuliniu lygmeniu.

Pagrindinė Elsässer tyrimų tema yra pradinės ląstelių paskirties „pamiršimas“, dėl ko gali išsivystyti navikai. Šios išvados yra svarbios ne tik atliekant fundamentinius tyrimus, bet ir įgyvendinant klinikinius pritaikymus. Elsässeris, kuris nuo 2015 m. yra Karolinska instituto Solnoje, Švedijoje, docentas, savo akademinėje karjeroje jau pasiekė reikšmingų laimėjimų, įskaitant EMTT pradžios stipendiją ir EMTT konsolidatoriaus stipendiją. Jo paskyrimas į Humboldto profesorių yra Aleksandro fon Humboldto fondo apdovanojimas, kuris laikomas labiausiai apdovanota Vokietijos mokslo premija, skirta remti geriausius mokslininkus, kurie persikelia į Vokietiją.

Neatidėliotinų socialinių iššūkių tyrimas

Alexander von Humboldt profesorius skatina ilgalaikius, perspektyvius mokslinius tyrimus Vokietijoje ir siekia stiprinti tarptautinį Vokietijos mokslinių tyrimų konkurencingumą. Nuo 2008 m., kai buvo įvestos Humboldto profesijos, jos kasmet teikiamos Tarptautinio tyrimų fondo rėmuose. 2020 m. įvestas Humboldto dirbtinio intelekto (AI) profesorius, kuriuo siekiama derinti dirbtinio intelekto plėtrą su medicinos programomis, yra ypač novatoriškas.

Svarbus pavyzdys yra dabartinis Karlsrūhės technologijos instituto (KIT) tyrimas, kuriame tiriamas AI panaudojimas genominiuose tyrimuose. Šie projektai, kuriuos finansuoja Federalinė švietimo ir tyrimų ministerija (BMBF), yra skirti kurti naujus terapinius metodus sunkioms ligoms gydyti ir tirti galimus nemedicininius genomo „patobulinimus“. Naudojant pažangias mašininio mokymosi formas, tokias kaip gilus mokymasis, būtų galima geriau suprasti sudėtingus biofizinius ryšius žmogaus genome.

Mokslo ir medicinos susiejimas

Ankstyvo genetinių ligų nustatymo iššūkį pabrėžia pradininkas Peteris N. Robinsonas. Robinsonas, 2008 m. sukūręs Žmogaus fenotipo ontologiją, sukūrė duomenų bazę, kuri susieja klinikinius ligų pristatymus su genų mutacijomis ir sindromais. Ši duomenų bazė yra labai plati, joje yra 13 000 ligų charakteristikų ir 156 000 pastabų apie paveldimas ligas. Jo plėtra kompiuterinėje fenotipų analizėje leidžia veiksmingai diagnozuoti genetines ligas, kurias dažnai komplikuoja įvairūs simptomai ir klinikiniai vaizdai.

Robinsono algoritmai padeda analizuoti genomo ir egzomų sekas ir užmegzti ryšius su klinikiniais pristatymais. Berlyno sveikatos institutas Charité (BIH) siekia įdarbinti Robinsoną bioinformatikos transliaciniams tyrimams, kad būtų panaikintas atotrūkis tarp duomenų mokslo ir taikomosios medicinos. Tikslas – realizuoti specialiai pritaikytus tikslius genetinių ligų gydymo būdus.

Apskritai Elsässerio, Robinsono ir tokių institucijų kaip KIT grupių tyrimų metodai parodo svarbų vaidmenį, kurį šiuolaikinėje medicinoje ir moksliniuose tyrimuose atlieka naujoviškos technologijos ir tarpdisciplininis bendradarbiavimas. Pagrindinių tyrimų, technikos pažangos ir klinikinio pritaikymo derinys suteikia daug žadančių ateities gydymo perspektyvų ir visuomenės sveikatos gerinimo.