Medicīnas nākotne: AI maina genoma izpēti un terapeitiskās pieejas!

Medicīnas nākotne: AI maina genoma izpēti un terapeitiskās pieejas!

2025. gada 5. jūnijā Simons Elsers tika iecelts par jauno Aleksandra fon Humbolta profesoru Freiburgas Universitātē. Elsasers ir slavens pētnieks, kurš intensīvi strādā pie cilvēka šūnu ģenētiskā plāna interpretācijas, jo īpaši embrionālās attīstības izšķirošajos posmos. Viņa pētījumi ir ļoti svarīgi, jo šūnas izmanto informāciju no savas pagātnes, kā arī pašreizējos vides signālus, lai attīstītu embriju struktūras. Izmantojot plašu metožu klāstu, kas ietver genomiku, proteomiku un sintētisko bioloģiju, viņš strādā, lai saprastu, kā šūnas apstrādā informāciju molekulārā līmenī.

Elsässera galvenā pētniecības tēma ir šūnu sākotnējā mērķa “aizmiršana”, kas var izraisīt audzēju attīstību. Šie atklājumi ir svarīgi ne tikai fundamentālajiem pētījumiem, bet arī ieviešanai klīniskos lietojumos. Elsers, kurš kopš 2015. gada ir asociētais profesors Karolinskas institūtā Solnā, Zviedrijā, savā akadēmiskajā karjerā jau ir guvis nozīmīgus sasniegumus, tostarp ieguvis ERC starta stipendiju un ERC konsolidatora stipendiju. Viņa iecelšana Humbolta profesora amatā ir Aleksandra fon Humbolta fonda piešķirtā balva, un tā tiek uzskatīta par visaugstāk piešķirto Vācijas zinātnes balvu, lai atbalstītu labākos pētniekus, kuri pārceļas uz Vāciju.

Pētījumi par steidzamiem sociālajiem izaicinājumiem

Aleksandra fon Humbolta profesore veicina ilgtermiņa, uz nākotni vērstu pētniecību Vācijā, un tās mērķis ir stiprināt Vācijas pētniecības starptautisko konkurētspēju. Kopš Humbolta profesiju piešķiršanas 2008. gadā tās tiek piešķirtas katru gadu Starptautiskā pētniecības fonda ietvaros. Īpaši novatoriska ir Humbolta mākslīgā intelekta profesiju (AI) ieviešana 2020. gadā, kuras mērķis ir apvienot mākslīgā intelekta attīstību ar medicīniskiem lietojumiem.

Būtisks piemērs ir pašreizējais pētījums Karlsrūes Tehnoloģiju institūtā (KIT), kas pēta mākslīgā intelekta izmantošanu genoma pētījumos. Šie projekti, ko finansē Federālā Izglītības un pētniecības ministrija (BMBF), ir paredzēti, lai izstrādātu jaunas terapeitiskās pieejas nopietnām slimībām un pētītu iespējamos genoma nemedicīniskos "uzlabojumus". Izmantojot uzlabotas mašīnmācības formas, piemēram, dziļu mācīšanos, varētu labāk izprast sarežģītas biofizikālās attiecības cilvēka genomā.

Zinātnes un medicīnas sasaiste

Ģenētisko slimību agrīnas noteikšanas izaicinājumu izceļ pionieris Pīters N. Robinsons. Robinsons, kurš 2008. gadā izstrādāja cilvēka fenotipu ontoloģiju, ir izveidojis datu bāzi, kas kartē slimību klīniskās prezentācijas ar gēnu mutācijām un sindromiem. Šī datu bāze ir ārkārtīgi plaša ar 13 000 slimību pazīmēm un 156 000 piezīmēm par iedzimtām slimībām. Viņa attīstība datorizētajā fenotipu analīzē ļauj efektīvi diagnosticēt ģenētiskās slimības, kuras bieži sarežģī dažādi simptomi un klīniskās izpausmes.

Robinsona algoritmi palīdz analizēt genoma un eksomu sekvences un izveidot savienojumus ar klīniskajām prezentācijām. Berlīnes Veselības institūta Charité (BIH) mērķis ir pieņemt darbā Robinsonu bioinformātikas translācijas pētījumiem, lai novērstu plaisu starp datu zinātni un lietišķo medicīnu. Mērķis ir realizēt īpaši pielāgotas ģenētisko slimību precīzas ārstēšanas metodes.

Kopumā Elsässera, Robinsona un tādu iestāžu kā KIT komandu pētniecības pieejas ilustrē svarīgo lomu, kāda mūsdienu medicīnā un pētniecībā ir novatoriskām tehnoloģijām un starpdisciplinārai sadarbībai. Pamatpētījumu, tehnisko izstrādņu un klīniskā pielietojuma kombinācija piedāvā daudzsološas perspektīvas turpmākai terapijai un sabiedrības veselības uzlabošanai.