Toekomst van de geneeskunde: AI zorgt voor een revolutie in genomisch onderzoek en therapeutische benaderingen!

Toekomst van de geneeskunde: AI zorgt voor een revolutie in genomisch onderzoek en therapeutische benaderingen!

Op 5 juni 2025 werd Simon Elsässer aangesteld als de nieuwe Alexander von Humboldt-professor aan de Universiteit van Freiburg. Elsässer is een gerenommeerd onderzoeker die intensief werkt aan het interpreteren van de genetische blauwdruk van menselijke cellen, vooral tijdens de cruciale fasen van de embryonale ontwikkeling. Zijn onderzoeken zijn van groot belang omdat cellen informatie uit hun verleden en huidige omgevingssignalen gebruiken om embryostructuren te ontwikkelen. Met behulp van een breed scala aan methoden, waaronder genomica, proteomics en synthetische biologie, probeert hij te begrijpen hoe cellen informatie op moleculair niveau verwerken.

Een centraal onderzoeksonderwerp voor Elsässer is het ‘vergeten’ van het oorspronkelijke doel van cellen, wat kan leiden tot de ontwikkeling van tumoren. Deze bevindingen zijn niet alleen belangrijk voor fundamenteel onderzoek, maar ook voor implementatie in klinische toepassingen. Elsässer, die sinds 2015 universitair hoofddocent is aan het Karolinska Institutet in Solna, Zweden, heeft in zijn academische carrière al aanzienlijke prestaties bereikt, waaronder het binnenhalen van een ERC Starting Grant en een ERC Consolidator Grant. Zijn benoeming tot Humboldt-hoogleraarschap is een onderscheiding van de Alexander von Humboldt Foundation en wordt beschouwd als de hoogst begiftigde Duitse wetenschapsprijs ter ondersteuning van toponderzoekers die naar Duitsland verhuizen.

Onderzoek voor urgente maatschappelijke uitdagingen

Het Alexander von Humboldt-hoogleraarschap bevordert langetermijn-, toekomstgericht onderzoek in Duitsland en heeft tot doel de internationale concurrentiekracht van het Duitse onderzoek te versterken. Sinds de invoering van de Humboldt-lectoraten in 2008 worden deze jaarlijks toegekend in het kader van het International Research Fund. Bijzonder innovatief is de introductie in 2020 van de Humboldt Lectoraten voor Kunstmatige Intelligentie (AI), die AI-ontwikkelingen willen combineren met medische toepassingen.

Een relevant voorbeeld is het huidige onderzoek aan het Karlsruhe Institute of Technology (KIT), dat de toepassing van AI in genomisch onderzoek onderzoekt. Deze projecten, die worden gefinancierd door het Federale Ministerie van Onderwijs en Onderzoek (BMBF), zijn bedoeld om nieuwe therapeutische benaderingen voor ernstige ziekten te ontwikkelen en om potentiële niet-medische ‘verbeteringen’ aan het genoom te onderzoeken. Door gebruik te maken van geavanceerde vormen van machinaal leren, zoals deep learning, kunnen complexe biofysische relaties in het menselijk genoom beter worden begrepen.

Wetenschap en geneeskunde verbinden

De uitdaging van vroege detectie van genetische ziekten wordt benadrukt door pionier Peter N. Robinson. Robinson, die in 2008 de Human Phenotype Ontology ontwikkelde, heeft een database gecreëerd die klinische presentaties van ziekten in kaart brengt aan genmutaties en syndromen. Deze database is zeer uitgebreid met 13.000 ziektekenmerken en 156.000 aantekeningen over erfelijke ziekten. Zijn ontwikkelingen op het gebied van computerondersteunde fenotypeanalyse maken een effectieve diagnose van genetische ziekten mogelijk, die vaak gecompliceerd worden door variërende symptomen en klinische presentaties.

De algoritmen van Robinson helpen bij het analyseren van genoom- en exoomsequenties en leggen verbanden met klinische presentaties. Het Berlin Institute of Health in de Charité (BIH) wil Robinson rekruteren voor translationeel bio-informaticaonderzoek om de kloof tussen datawetenschap en toegepaste geneeskunde te dichten. Het doel is om precisiebehandelingen op maat voor genetische ziekten te realiseren.

Over het geheel genomen illustreren de onderzoeksbenaderingen van Elsässer, Robinson en de teams van instellingen zoals het KIT de belangrijke rol die innovatieve technologieën en interdisciplinaire samenwerking spelen in de moderne geneeskunde en onderzoek. De combinatie van fundamenteel onderzoek, technische ontwikkelingen en klinische toepassing biedt veelbelovende perspectieven voor toekomstige therapieën en het verbeteren van de gezondheid van de samenleving.