Medisinens fremtid: AI revolusjonerer genomforskning og terapeutiske tilnærminger!

Medisinens fremtid: AI revolusjonerer genomforskning og terapeutiske tilnærminger!

5. juni 2025 ble Simon Elsässer utnevnt til den nye Alexander von Humboldt-professoren ved Universitetet i Freiburg. Elsässer er en anerkjent forsker som jobber intensivt med å tolke den genetiske planen til menneskelige celler, spesielt i de avgjørende fasene av embryonal utvikling. Studiene hans er av stor betydning fordi celler bruker informasjon fra sin fortid så vel som nåværende miljøsignaler for å utvikle embryostrukturer. Ved å bruke et bredt spekter av metoder som inkluderer genomikk, proteomikk og syntetisk biologi, jobber han med å forstå hvordan celler behandler informasjon på molekylært nivå.

Et sentralt forskningstema for Elsässer er å "glemme" det opprinnelige formålet med celler, noe som kan føre til utvikling av svulster. Disse funnene er viktige ikke bare for grunnforskning, men også for implementering i kliniske applikasjoner. Elsässer, som har vært førsteamanuensis ved Karolinska Institutet i Solna, Sverige siden 2015, har allerede oppnådd betydelige prestasjoner i sin akademiske karriere, inkludert å sikre seg et ERC Starting Grant og et ERC Consolidator Grant. Hans utnevnelse til Humboldt-professoratet er en pris gitt av Alexander von Humboldt-stiftelsen og regnes som den mest begavede tyske vitenskapsprisen for å støtte toppforskere som flytter til Tyskland.

Forskning for presserende sosiale utfordringer

Alexander von Humboldt-professoratet fremmer langsiktig, fremtidsrettet forskning i Tyskland og har som mål å styrke den internasjonale konkurranseevnen til tysk forskning. Siden Humboldt-professoratene ble innført i 2008, har de blitt tildelt årlig innenfor rammen av Det internasjonale forskningsfondet. Introduksjonen av Humboldt Professorships for Artificial Intelligence (AI) i 2020, som har som mål å kombinere AI-utvikling med medisinske applikasjoner, er spesielt nyskapende.

Et relevant eksempel er den nåværende forskningen ved Karlsruhe Institute of Technology (KIT), som undersøker bruken av AI i genomforskning. Disse prosjektene, som er finansiert av det føderale departementet for utdanning og forskning (BMBF), er designet for å utvikle nye terapeutiske tilnærminger for alvorlige sykdommer og for å forske på potensielle ikke-medisinske "forbedringer" av genomet. Ved å bruke avanserte former for maskinlæring, som dyp læring, kan komplekse biofysiske sammenhenger i det menneskelige genomet bli bedre forstått.

Koble sammen vitenskap og medisin

Utfordringen med tidlig oppdagelse av genetiske sykdommer fremheves av pioneren Peter N. Robinson. Robinson, som utviklet Human Phenotype Ontology i 2008, har laget en database som kartlegger kliniske presentasjoner av sykdommer til genmutasjoner og syndromer. Denne databasen er ekstremt omfattende med 13 000 sykdomskarakteristikker og 156 000 notater om arvelige sykdommer. Hans utvikling innen datastøttet fenotypeanalyse muliggjør effektiv diagnostisering av genetiske sykdommer, som ofte kompliseres av varierende symptomer og kliniske presentasjoner.

Robinsons algoritmer hjelper til med å analysere genom- og eksomsekvenser og etablere forbindelser til kliniske presentasjoner. Berlin Institute of Health i Charité (BIH) har som mål å rekruttere Robinson til bioinformatikk translasjonsforskning for å lukke gapet mellom datavitenskap og anvendt medisin. Målet er å realisere skreddersydde presisjonsbehandlinger for genetiske sykdommer.

Samlet sett illustrerer forskningstilnærmingene til Elsässer, Robinson og teamene ved institusjoner som KIT den viktige rollen som innovative teknologier og tverrfaglig samarbeid spiller i moderne medisin og forskning. Kombinasjonen av grunnforskning, teknisk utvikling og klinisk anvendelse gir lovende perspektiver for fremtidige terapier og forbedring av samfunnets helse.