Przyszłość medycyny: sztuczna inteligencja rewolucjonizuje badania genomiczne i podejścia terapeutyczne!

Przyszłość medycyny: sztuczna inteligencja rewolucjonizuje badania genomiczne i podejścia terapeutyczne!

5 czerwca 2025 r. Simon Elsässer został mianowany nowym profesorem Alexandra von Humboldta na Uniwersytecie we Fryburgu. Elsässer jest uznanym badaczem, który intensywnie pracuje nad interpretacją planu genetycznego komórek ludzkich, szczególnie w kluczowych fazach rozwoju embrionalnego. Jego badania mają ogromne znaczenie, ponieważ komórki wykorzystują informacje ze swojej przeszłości, a także aktualne sygnały środowiskowe do rozwoju struktur zarodkowych. Korzystając z szerokiego zakresu metod obejmujących genomikę, proteomikę i biologię syntetyczną, pracuje nad zrozumieniem, w jaki sposób komórki przetwarzają informacje na poziomie molekularnym.

Głównym tematem badań Elsässera jest „zapominanie” o pierwotnym przeznaczeniu komórek, co może prowadzić do rozwoju nowotworów. Odkrycia te są ważne nie tylko dla badań podstawowych, ale także dla zastosowań klinicznych. Elsässer, który od 2015 r. jest profesorem nadzwyczajnym w Karolinska Institutet w Solna w Szwecji, osiągnął już znaczące osiągnięcia w swojej karierze akademickiej, w tym zdobył grant ERBN dla początkujących naukowców i grant dla konsolidatorów ERBN. Jego nominacja na stanowisko profesora Humboldta jest nagrodą przyznawaną przez Fundację Aleksandra von Humboldta i jest uważana za najbardziej ufundowaną niemiecką nagrodę naukową mającą na celu wspieranie najlepszych badaczy przeprowadzających się do Niemiec.

Badania pod kątem pilnych wyzwań społecznych

Profesor Aleksandra von Humboldta promuje długoterminowe, przyszłościowe badania w Niemczech i ma na celu wzmocnienie międzynarodowej konkurencyjności niemieckich badań. Od chwili wprowadzenia profesury Humboldta w 2008 r. są one przyznawane corocznie w ramach Międzynarodowego Funduszu Badawczego. Szczególnie innowacyjne jest wprowadzenie w 2020 r. profesorów Humboldta w dziedzinie sztucznej inteligencji (AI), których celem jest połączenie rozwoju sztucznej inteligencji z zastosowaniami medycznymi.

Odpowiednim przykładem są obecne badania prowadzone w Instytucie Technologii w Karlsruhe (KIT), które badają zastosowanie sztucznej inteligencji w badaniach genomicznych. Projekty te, finansowane przez Federalne Ministerstwo Edukacji i Badań Naukowych (BMBF), mają na celu opracowanie nowych podejść terapeutycznych w przypadku poważnych chorób oraz badanie potencjalnych niemedycznych „ulepszeń” genomu. Dzięki zastosowaniu zaawansowanych form uczenia maszynowego, takich jak uczenie głębokie, można lepiej zrozumieć złożone zależności biofizyczne w ludzkim genomie.

Łączenie nauki i medycyny

Na wyzwanie, jakim jest wczesne wykrywanie chorób genetycznych, zwrócił uwagę pionier Peter N. Robinson. Robinson, który w 2008 roku opracował ontologię fenotypu człowieka, stworzył bazę danych, która odwzorowuje kliniczne objawy chorób na mutacje i zespoły genowe. Ta baza danych jest niezwykle obszerna i zawiera 13 000 cech chorób oraz 156 000 notatek na temat chorób dziedzicznych. Jego osiągnięcia w komputerowej analizie fenotypu umożliwiają skuteczną diagnostykę chorób genetycznych, które często są powikłane różnymi objawami i obrazem klinicznym.

Algorytmy Robinsona pomagają analizować sekwencje genomu i egzomu oraz ustalać powiązania z obrazami klinicznymi. Berliński Instytut Zdrowia w Charité (BIH) zamierza zatrudnić Robinsona do badań translacyjnych w dziedzinie bioinformatyki, aby wypełnić lukę między nauką o danych a medycyną stosowaną. Celem jest opracowanie dostosowanych do indywidualnych potrzeb precyzyjnych metod leczenia chorób genetycznych.

Ogólnie rzecz biorąc, podejścia badawcze Elsässera, Robinsona i zespołów z instytucji takich jak KIT ilustrują ważną rolę, jaką we współczesnej medycynie i badaniach odgrywają innowacyjne technologie i współpraca interdyscyplinarna. Połączenie badań podstawowych, rozwoju technicznego i zastosowań klinicznych stwarza obiecujące perspektywy dla przyszłych terapii i poprawy zdrowia społeczeństwa.