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Futuro da medicina: a IA está revolucionando a pesquisa genômica e as abordagens terapêuticas!
Pesquisa na UNI Freiburg: Simon Elsässer estuda programas genéticos de células e sua influência no desenvolvimento de tumores e terapias.
Futuro da medicina: a IA está revolucionando a pesquisa genômica e as abordagens terapêuticas!
Em 5 de junho de 2025, Simon Elsässer foi nomeado o novo professor Alexander von Humboldt na Universidade de Freiburg. Elsässer é um pesquisador renomado que trabalha intensamente na interpretação do modelo genético das células humanas, especialmente durante as fases cruciais do desenvolvimento embrionário. Seus estudos são de grande importância porque as células utilizam informações de seu passado e também de sinais ambientais atuais para desenvolver estruturas embrionárias. Usando uma ampla gama de métodos que incluem genômica, proteômica e biologia sintética, ele trabalha para compreender como as células processam informações em nível molecular.
Um tema central de pesquisa para Elsässer é o “esquecimento” da finalidade original das células, o que pode levar ao desenvolvimento de tumores. Estas descobertas são importantes não apenas para a pesquisa básica, mas também para implementação em aplicações clínicas. Elsässer, que é professor associado no Karolinska Institutet em Solna, na Suécia, desde 2015, já alcançou conquistas significativas na sua carreira académica, incluindo a obtenção de uma bolsa inicial do ERC e uma bolsa consolidadora do ERC. Sua nomeação para a cátedra Humboldt é um prêmio concedido pela Fundação Alexander von Humboldt e é considerado o prêmio científico alemão mais bem dotado para apoiar pesquisadores de ponta que se mudam para a Alemanha.
Pesquisa para desafios sociais urgentes
A cátedra Alexander von Humboldt promove pesquisas de longo prazo e voltadas para o futuro na Alemanha e visa fortalecer a competitividade internacional da pesquisa alemã. Desde que as cátedras Humboldt foram introduzidas em 2008, elas têm sido concedidas anualmente no âmbito do Fundo Internacional de Pesquisa. A introdução das cátedras Humboldt para Inteligência Artificial (IA) em 2020, que visa combinar os desenvolvimentos da IA com aplicações médicas, é particularmente inovadora.
Um exemplo relevante é a investigação actual no Instituto de Tecnologia de Karlsruhe (KIT), que está a investigar a utilização da IA na investigação genómica. Estes projectos, financiados pelo Ministério Federal da Educação e Investigação (BMBF), destinam-se a desenvolver novas abordagens terapêuticas para doenças graves e a investigar potenciais “melhorias” não médicas no genoma. Ao utilizar formas avançadas de aprendizagem automática, como a aprendizagem profunda, as relações biofísicas complexas no genoma humano poderiam ser melhor compreendidas.
Unindo ciência e medicina
O desafio da detecção precoce de doenças genéticas é destacado pelo pioneiro Peter N. Robinson. Robinson, que desenvolveu a Ontologia do Fenótipo Humano em 2008, criou um banco de dados que mapeia apresentações clínicas de doenças até mutações genéticas e síndromes. Esta base de dados é extremamente extensa, com 13.000 características de doenças e 156.000 notas sobre doenças hereditárias. Seus desenvolvimentos na análise fenotípica auxiliada por computador permitem o diagnóstico eficaz de doenças genéticas, que muitas vezes são complicadas por sintomas e apresentações clínicas variadas.
Os algoritmos de Robinson ajudam a analisar sequências de genoma e exoma e a estabelecer conexões com apresentações clínicas. O Instituto de Saúde de Berlim na Charité (BIH) pretende recrutar Robinson para pesquisa translacional em bioinformática, a fim de preencher a lacuna entre a ciência de dados e a medicina aplicada. O objetivo é realizar tratamentos de precisão sob medida para doenças genéticas.
No geral, as abordagens de investigação de Elsässer, Robinson e das equipas de instituições como o KIT ilustram o importante papel que as tecnologias inovadoras e a colaboração interdisciplinar desempenham na medicina e na investigação modernas. A combinação de pesquisa básica, desenvolvimento técnico e aplicação clínica apresenta perspectivas promissoras para futuras terapias e melhoria da saúde da sociedade.