Viitorul medicinei: AI revoluționează cercetarea genomică și abordările terapeutice!

Viitorul medicinei: AI revoluționează cercetarea genomică și abordările terapeutice!

Pe 5 iunie 2025, Simon Elsässer a fost numit noul profesor Alexander von Humboldt la Universitatea din Freiburg. Elsässer este un cercetător renumit care lucrează intens la interpretarea modelului genetic al celulelor umane, în special în fazele cruciale ale dezvoltării embrionare. Studiile sale sunt de mare importanță deoarece celulele folosesc informații din trecutul lor, precum și semnalele actuale de mediu pentru a dezvolta structuri embrionare. Folosind o gamă largă de metode care includ genomica, proteomica și biologia sintetică, el lucrează pentru a înțelege modul în care celulele procesează informațiile la nivel molecular.

Un subiect central de cercetare pentru Elsässer este „uitarea” scopului original al celulelor, care poate duce la dezvoltarea tumorilor. Aceste constatări sunt importante nu numai pentru cercetarea de bază, ci și pentru implementarea în aplicații clinice. Elsässer, care este profesor asociat la Karolinska Institutet din Solna, Suedia din 2015, a obținut deja realizări semnificative în cariera sa academică, inclusiv obținerea unui Grant ERC Starting și a unui Grant ERC Consolidator. Numirea sa la profesorul Humboldt este un premiu acordat de Fundația Alexander von Humboldt și este considerat cel mai bine dotat premiu german pentru știință pentru a sprijini cercetătorii de top care se mută în Germania.

Cercetare pentru provocări sociale urgente

Profesorul Alexander von Humboldt promovează cercetarea de lungă durată, orientată spre viitor în Germania și își propune să consolideze competitivitatea internațională a cercetării germane. De la introducerea în 2008 a profesorilor Humboldt, acestea au fost acordate anual în cadrul Fondului Internațional de Cercetare. Introducerea profesorilor Humboldt pentru inteligența artificială (AI) în 2020, care își propune să combine evoluțiile AI cu aplicațiile medicale, este deosebit de inovatoare.

Un exemplu relevant este cercetarea actuală de la Institutul de Tehnologie din Karlsruhe (KIT), care investighează utilizarea AI în cercetarea genomică. Aceste proiecte, care sunt finanțate de Ministerul Federal al Educației și Cercetării (BMBF), sunt concepute pentru a dezvolta noi abordări terapeutice pentru boli grave și pentru a cerceta potențiale „îmbunătățiri” non-medicale ale genomului. Prin utilizarea unor forme avansate de învățare automată, cum ar fi învățarea profundă, relațiile biofizice complexe din genomul uman ar putea fi mai bine înțelese.

Legătura dintre știință și medicină

Provocarea detectării precoce a bolilor genetice este evidențiată de pionierul Peter N. Robinson. Robinson, care a dezvoltat Human Phenotype Ontology în 2008, a creat o bază de date care mapează prezentările clinice ale bolilor cu mutațiile genetice și sindroame. Această bază de date este extrem de extinsă, cu 13.000 de caracteristici ale bolii și 156.000 de note despre boli ereditare. Evoluțiile sale în analiza fenotipului asistată de computer permit diagnosticarea eficientă a bolilor genetice, care sunt adesea complicate de diferite simptome și prezentări clinice.

Algoritmii lui Robinson ajută la analiza genomului și secvențele exomului și stabilesc conexiuni cu prezentările clinice. Institutul de Sănătate din Berlin din Charité (BIH) își propune să îl recruteze pe Robinson pentru cercetarea translațională în bioinformatică, pentru a reduce decalajul dintre știința datelor și medicina aplicată. Scopul este realizarea unor tratamente de precizie personalizate pentru boli genetice.

În general, abordările de cercetare ale Elsässer, Robinson și echipele din instituții precum KIT ilustrează rolul important pe care tehnologiile inovatoare și colaborarea interdisciplinară îl joacă în medicina și cercetarea modernă. Combinația dintre cercetarea de bază, dezvoltările tehnice și aplicarea clinică prezintă perspective promițătoare pentru terapiile viitoare și îmbunătățirea sănătății societății.