Budúcnosť medicíny: AI prináša revolúciu do genomického výskumu a terapeutických prístupov!

Budúcnosť medicíny: AI prináša revolúciu do genomického výskumu a terapeutických prístupov!

5. júna 2025 bol Simon Elsässer vymenovaný za nového profesora Alexandra von Humboldta na univerzite vo Freiburgu. Elsässer je renomovaný výskumník, ktorý intenzívne pracuje na interpretácii genetického plánu ľudských buniek, najmä v kľúčových fázach embryonálneho vývoja. Jeho štúdie sú veľmi dôležité, pretože bunky využívajú informácie zo svojej minulosti, ako aj súčasné environmentálne signály na vývoj embryonálnych štruktúr. Pomocou širokého spektra metód, ktoré zahŕňajú genomiku, proteomiku a syntetickú biológiu, sa snaží pochopiť, ako bunky spracúvajú informácie na molekulárnej úrovni.

Ústrednou témou výskumu Elsässera je „zabúdanie“ na pôvodný účel buniek, čo môže viesť k rozvoju nádorov. Tieto zistenia sú dôležité nielen pre základný výskum, ale aj pre implementáciu do klinických aplikácií. Elsässer, ktorý je od roku 2015 docentom na Karolinska Institutet v Solne vo Švédsku, už vo svojej akademickej kariére dosiahol významné úspechy, vrátane získania ERC Starting Grant a ERC Consolidator Grant. Jeho vymenovanie za Humboldtovu profesorskú pozíciu je ocenením, ktoré udeľuje Nadácia Alexandra von Humboldta, a považuje sa za najvyššie dotovanú nemeckú vedeckú cenu na podporu špičkových výskumníkov, ktorí sa presťahujú do Nemecka.

Výskum naliehavých sociálnych výziev

Profesorský titul Alexandra von Humboldta podporuje dlhodobý výskum zameraný na budúcnosť v Nemecku a jeho cieľom je posilniť medzinárodnú konkurencieschopnosť nemeckého výskumu. Od zavedenia Humboldtových profesorských hodností v roku 2008 sa udeľujú každoročne v rámci Medzinárodného výskumného fondu. Zavedenie Humboldtových profesorských hodností pre umelú inteligenciu (AI) v roku 2020, ktorých cieľom je spojiť vývoj AI s medicínskymi aplikáciami, je obzvlášť inovatívne.

Relevantným príkladom je aktuálny výskum na Karlsruhe Institute of Technology (KIT), ktorý skúma využitie AI v genomickom výskume. Tieto projekty, ktoré financuje Federálne ministerstvo školstva a výskumu (BMBF), sú určené na vývoj nových terapeutických prístupov pre závažné ochorenia a na výskum potenciálnych nemedicínskych „zlepšení“ genómu. Použitím pokročilých foriem strojového učenia, ako je hlboké učenie, by bolo možné lepšie pochopiť komplexné biofyzikálne vzťahy v ľudskom genóme.

Prepojenie vedy a medicíny

Priekopník Peter N. Robinson zdôrazňuje výzvu včasnej detekcie genetických chorôb. Robinson, ktorý v roku 2008 vyvinul ontológiu ľudského fenotypu, vytvoril databázu, ktorá mapuje klinické prejavy chorôb až po génové mutácie a syndrómy. Táto databáza je mimoriadne rozsiahla s 13 000 charakteristikami chorôb a 156 000 poznámkami o dedičných chorobách. Jeho vývoj v počítačom podporovanej fenotypovej analýze umožňuje efektívnu diagnostiku genetických chorôb, ktoré sú často komplikované rôznymi symptómami a klinickými prejavmi.

Robinsonove algoritmy pomáhajú analyzovať genómové a exómové sekvencie a vytvárať spojenia s klinickými prezentáciami. Berlínsky inštitút zdravia v Charité (BIH) má za cieľ zamestnať Robinsona pre translačný výskum v oblasti bioinformatiky s cieľom odstrániť priepasť medzi vedou o údajoch a aplikovanou medicínou. Cieľom je realizovať presnú liečbu genetických chorôb na mieru.

Celkovo výskumné prístupy Elsässera, Robinsona a tímov v inštitúciách ako KIT ilustrujú dôležitú úlohu, ktorú zohrávajú inovatívne technológie a interdisciplinárna spolupráca v modernej medicíne a výskume. Kombinácia základného výskumu, technického rozvoja a klinickej aplikácie predstavuje sľubné perspektívy pre budúce terapie a zlepšenie zdravia spoločnosti.