Prihodnost medicine: umetna inteligenca spreminja genomske raziskave in terapevtske pristope!

Prihodnost medicine: umetna inteligenca spreminja genomske raziskave in terapevtske pristope!

5. junija 2025 je bil Simon Elsässer imenovan za novega profesorja Alexander von Humboldt na Univerzi v Freiburgu. Elsässer je priznani raziskovalec, ki se intenzivno ukvarja z razlago genetskega načrta človeških celic, zlasti v ključnih fazah embrionalnega razvoja. Njegove študije so velikega pomena, ker celice uporabljajo informacije iz svoje preteklosti in trenutne okoljske signale za razvoj struktur zarodka. Z uporabo širokega spektra metod, ki vključujejo genomiko, proteomiko in sintetično biologijo, si prizadeva razumeti, kako celice obdelujejo informacije na molekularni ravni.

Osrednja raziskovalna tema za Elsässer je »pozaba« prvotnega namena celic, kar lahko privede do razvoja tumorjev. Te ugotovitve niso pomembne le za temeljne raziskave, ampak tudi za implementacijo v klinične aplikacije. Elsässer, ki je od leta 2015 izredni profesor na Inštitutu Karolinska v Solni na Švedskem, je v svoji akademski karieri že dosegel pomembne dosežke, vključno z pridobitvijo ERC Starting Grant in ERC Consolidator Grant. Njegovo imenovanje za Humboldtovo profesuro je nagrada, ki jo podeljuje Fundacija Alexander von Humboldt in velja za najbolj obdarjeno nemško znanstveno nagrado za podporo vrhunskim raziskovalcem, ki se preselijo v Nemčijo.

Raziskovanje nujnih družbenih izzivov

Profesorstvo Alexander von Humboldt spodbuja dolgoročne, v prihodnost usmerjene raziskave v Nemčiji in si prizadeva okrepiti mednarodno konkurenčnost nemških raziskav. Od uvedbe Humboldtove profesure leta 2008 se vsako leto podeljuje v okviru Mednarodnega raziskovalnega sklada. Uvedba Humboldtovih profesorjev za umetno inteligenco (AI) leta 2020, katerih cilj je združiti razvoj umetne inteligence z medicinskimi aplikacijami, je še posebej inovativna.

Ustrezen primer je trenutna raziskava na Tehnološkem inštitutu Karlsruhe (KIT), ki raziskuje uporabo AI v genomskih raziskavah. Ti projekti, ki jih financira Zvezno ministrstvo za izobraževanje in raziskave (BMBF), so zasnovani za razvoj novih terapevtskih pristopov za resne bolezni in raziskovanje morebitnih nemedicinskih "izboljšav" genoma. Z uporabo naprednih oblik strojnega učenja, kot je globoko učenje, bi lahko bolje razumeli zapletene biofizične odnose v človeškem genomu.

Povezovanje znanosti in medicine

Izziv zgodnjega odkrivanja genetskih bolezni izpostavlja pionir Peter N. Robinson. Robinson, ki je leta 2008 razvil ontologijo človeškega fenotipa, je ustvaril bazo podatkov, ki preslikava klinične predstavitve bolezni v genske mutacije in sindrome. Ta zbirka podatkov je izjemno obsežna s 13.000 značilnostmi bolezni in 156.000 opombami o dednih boleznih. Njegov razvoj na področju računalniško podprte analize fenotipov omogoča učinkovito diagnozo genetskih bolezni, ki so pogosto zapletene zaradi različnih simptomov in kliničnih predstavitev.

Robinsonovi algoritmi pomagajo analizirati sekvence genoma in eksoma ter vzpostaviti povezave s kliničnimi predstavitvami. Berlinski inštitut za zdravje v Charitéju (BIH) želi zaposliti Robinsona za translacijske raziskave bioinformatike, da bi zapolnil vrzel med podatkovno znanostjo in uporabno medicino. Cilj je uresničiti prilagojeno natančno zdravljenje genetskih bolezni.

Na splošno raziskovalni pristopi Elsässerja, Robinsona in ekip v ustanovah, kot je KIT, ponazarjajo pomembno vlogo, ki jo imajo inovativne tehnologije in interdisciplinarno sodelovanje v sodobni medicini in raziskavah. Kombinacija osnovnih raziskav, tehničnega razvoja in klinične uporabe predstavlja obetavne perspektive za prihodnje terapije in izboljšanje zdravja družbe.