医学的未来：人工智能正在彻底改变基因组研究和治疗方法！

医学的未来：人工智能正在彻底改变基因组研究和治疗方法！

2025 年 6 月 5 日，Simon Elsässer 被任命为弗莱堡大学新任亚历山大·冯·洪堡教授。 Elsässer 是一位著名的研究人员，致力于解释人类细胞的遗传蓝图，特别是在胚胎发育的关键阶段。他的研究非常重要，因为细胞利用过去的信息以及当前的环境信号来发育胚胎结构。他利用基因组学、蛋白质组学和合成生物学等多种方法，致力于了解细胞如何在分子水平上处理信息。

Elsässer 的一个中心研究课题是“忘记”细胞的原始用途，这可能导致肿瘤的发展。这些发现不仅对于基础研究很重要，而且对于临床应用的实施也很重要。 Elsässer 自 2015 年起一直担任瑞典索尔纳卡罗林斯卡学院的副教授，他在学术生涯中已经取得了重大成就，包括获得了 ERC 起始补助金和 ERC 巩固补助金。他被任命为洪堡教授职位是由亚历山大·冯·洪堡基金会颁发的奖项，被认为是德国最高的科学奖项，旨在支持移居德国的顶尖研究人员。

研究紧迫的社会挑战

亚历山大·冯·洪堡教授职位旨在促进德国的长期、前瞻性研究，旨在增强德国研究的国际竞争力。自 2008 年设立洪堡教授职位以来，每年都会在国际研究基金的框架内颁发这些职位。 2020 年设立洪堡人工智能 (AI) 教授职位，旨在将人工智能发展与医疗应用相结合，这一点尤其具有创新性。

一个相关的例子是卡尔斯鲁厄理工学院 (KIT) 目前的研究，该研究正在研究人工智能在基因组研究中的应用。这些项目由联邦教育和研究部 (BMBF) 资助，旨在开发针对严重疾病的新治疗方法，并研究基因组的潜在非医学“改进”。通过使用深度学习等先进形式的机器学习，可以更好地理解人类基因组中复杂的生物物理关系。

连接科学与医学

先驱 Peter N. Robinson 强调了早期检测遗传疾病的挑战。 Robinson 于 2008 年开发了人类表型本体论，他创建了一个数据库，将疾病的临床表现映射到基因突变和综合症。该数据库内容极其丰富，包含 13,000 种疾病特征和 156,000 条关于遗传性疾病的注释。他在计算机辅助表型分析方面的进展使得遗传病的有效诊断成为可能，而遗传病往往因不同的症状和临床表现而变得复杂。

罗宾逊的算法有助于分析基因组和外显子组序列并建立与临床表现的联系。柏林夏里特健康研究所 (BIH) 旨在招募罗宾逊进行生物信息学转化研究，以缩小数据科学和应用医学之间的差距。目的是实现遗传性疾病的量身定制的精准治疗。

总体而言，Elsässer、Robinson 以及 KIT 等机构团队的研究方法说明了创新技术和跨学科合作在现代医学和研究中发挥的重要作用。基础研究、技术发展和临床应用的结合为未来的治疗和改善社会健康提供了广阔的前景。