اكتشاف جين جديد: فقر الدم فانكوني يعرض الأطفال لخطر أكبر من المتوقع!

اكتشاف جين جديد: فقر الدم فانكوني يعرض الأطفال لخطر أكبر من المتوقع!

حدد فريق بحث دولي بقيادة جامعة يوليوس ماكسيميليان في فورتسبورغ جينًا جديدًا يؤدي إلى فقر الدم فانكوني (FA). ويوسع هذا الاكتشاف فهمنا للأسباب الوراثية لهذا المرض الوراثي النادر، والذي يتجلى من خلال التشوهات الخلقية والفشل التدريجي لنخاع العظم. يرتبط FA أيضًا بزيادة خطر الإصابة بالسرطان، وخاصة سرطانات الدم والغشاء المخاطي، وينتج عن طفرات في 22 جينًا معروفًا من جينات FANC. وتم التعرف على الجين المكتشف حديثًا، FAAP100، في معهد علم الوراثة البشرية بالجامعة، ويمكن أن يوفر معلومات مهمة للتشخيص والاستشارة الوراثية، وفقًا لما ذكره موقع "the verge". uni-wuerzburg.de والنتائج المنشورة في *مجلة التحقيقات السريرية*.

تعتبر وظيفة الجين FAAP100 أساسية لإصلاح تلف الحمض النووي. تؤثر الطفرات في هذا الجين على آليات إصلاح الحمض النووي التي تتعطل لدى مرضى FA، وخاصة الروابط الكيميائية المتقاطعة لشريط الحمض النووي المزدوج. يمكن أن يكون لهذه الاضطرابات عواقب وخيمة لأن الأخطاء في المادة الوراثية الناجمة عن التأثيرات البيئية والعمليات الخلوية الداخلية لا يتم إصلاحها بشكل كافٍ. وهذا يمكن أن يؤدي إلى أمراض مختلفة، بما في ذلك السرطان، كذلك gesundheitsforschung-bmbf.de يسلط الضوء.

أهمية الاكتشاف

تمت إضافة FAAP100 الآن إلى قائمة الأسباب الوراثية لفقر الدم Fanconi باسم FANCX. لا تدعم هذه النتائج التشخيص السريري فحسب، بل قد تكون أيضًا ذات أهمية كبيرة للمرضى الذين لم يتم تشخيص مرضهم بعد. ووفقا للباحثين، فإن استبعاد فقر الدم فانكوني ضروري قبل البدء في علاجات معينة، مما يؤكد أهمية هذه النتائج الجديدة.

يعد البحث في عملية إصلاح الحمض النووي مهمًا بشكل خاص لأن بروتينات FA تشارك في إصلاح الروابط المتشابكة (ICLs) أثناء تكرار الحمض النووي. يلعب التواجد الأحادي لبروتينات FANCI وFANCD2 دورًا رئيسيًا في مسار إصلاح الحمض النووي. وهذا يتطلب بروتينات إضافية مثل FANCL، والتي تعمل بمثابة ليجاز يوبيكويتين E3. يمكن أن تؤدي التعديلات أو القصور في أي وحدة فرعية من مجمع FA الأساسي مباشرة إلى فقر الدم فانكوني، ولهذا السبب توفر هذه الدراسات نظرة أعمق على الأساس الجيني للمرض، أيضًا fanconi.org ملحوظات.

البحوث المستقبلية

بالإضافة إلى النتائج الجديدة، يخطط فريق البحث لمزيد من التحقيق في العلاقة بين فقر الدم فانكوني والسرطانات الوراثية. يتم أيضًا إيلاء اهتمام خاص للدور المحتمل لشكل المرض المرتبط بـ FANCX في حالات الإجهاض غير المبررة، والتي سيتم فحصها في سياق مشاريع بحثية أخرى.

ويشمل التعاون مجموعات بحثية من الولايات المتحدة الأمريكية، مثل المعاهد الوطنية للشيخوخة، وكذلك جامعة ميامي والمعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري. ويتم توفير التمويل من قبل صندوق شرودر كورث والوزارة الاتحادية للتعليم والبحث، مما يؤكد أهمية ونطاق هذا البحث الدولي.

وبشكل عام، فإن اكتشاف الجين FAAP100 والمعرفة حول كيفية عمل بروتينات FA يُظهر الحاجة إلى الاستشارة الوراثية السليمة وتحسين الرعاية الطبية للعائلات المتضررة. ويؤكد عالم الأوبئة البروفيسور كريستيان بيتر كراتز على أهمية نتائج هذه الأبحاث لتقديم المشورة الفردية والدعم للمتضررين.