Открит нов ген: Анемията на Фанкони излага децата на по-голям риск от очакваното!

Открит нов ген: Анемията на Фанкони излага децата на по-голям риск от очакваното!

Международен изследователски екип, ръководен от университета Юлиус Максимилиан във Вюрцбург, идентифицира нов ген, който води до анемия на Фанкони (FA). Това откритие разширява нашето разбиране за генетичните причини за това рядко наследствено заболяване, което се проявява чрез вродени малформации и прогресивна недостатъчност на костния мозък. FA също се свързва с повишен риск от рак, особено рак на кръвта и лигавиците, и се причинява от мутации в 22 известни FANC гена. Новооткритият ген, FAAP100, беше идентифициран в Института по човешка генетика на университета и може да предостави важна информация за диагностика и генетично консултиране, според uni-wuerzburg.de и резултатите, публикувани в *The Journal of Clinical Investigation*.

Функцията на гена FAAP100 е централна за възстановяването на увреждане на ДНК. Мутациите в този ген засягат механизмите за възстановяване на ДНК, които са нарушени при пациенти с FA, особено химическите кръстосани връзки на двойната верига на ДНК. Тези нарушения могат да имат сериозни последствия, тъй като грешките в генетичния материал, причинени от влиянието на околната среда и вътрешните клетъчни процеси, не се коригират адекватно. Това може да доведе до различни заболявания, включително рак gesundheitsforschung-bmbf.de акценти.

Значението на откритието

FAAP100 вече е добавен към списъка с генетични причини за анемия на Fanconi като FANCX. Тези констатации не само подкрепят клиничната диагноза, но също така биха могли да бъдат от голямо значение за пациенти, чиято ФА все още не е диагностицирана. Според изследователите изключването на анемията на Fanconi е необходимо преди започване на определени лечения, което допълнително подчертава важността на тези нови открития.

Изследването на процеса на възстановяване на ДНК е особено важно, тъй като FA протеините участват в възстановяването на междуверижни кръстосани връзки (ICL) по време на репликация на ДНК. Моноубиквитинирането на протеините FANCI и FANCD2 играе ключова роля в пътя на възстановяване на ДНК. Това изисква допълнителни протеини като FANCL, които функционират като Е3 убиквитин лигаза. Промени или недостатъци във всяка субединица на основния комплекс на FA могат директно да доведат до анемия на Fanconi, поради което тези изследвания предоставят по-задълбочен поглед върху генетичната основа на заболяването, както и fanconi.org бележки.

Бъдещи изследвания

В допълнение към новите открития, изследователският екип планира да проучи допълнително връзката между анемията на Fanconi и наследствените ракови заболявания. Особено внимание се обръща и на възможната роля на свързаната с FANCX форма на заболяването при необясними спонтанни аборти, които ще бъдат разгледани в контекста на по-нататъшни изследователски проекти.

Сътрудничеството включва изследователски групи от САЩ, като Националните институти по стареене, както и Университета в Маями и Националния институт за изследване на човешкия геном. Финансирането се осигурява от фонда Шрьодер-Курт и Федералното министерство на образованието и научните изследвания, което подчертава уместността и обхвата на това международно изследване.

Като цяло откриването на гена FAAP100 и знанието за това как функционират FA протеините показва необходимостта от добро генетично консултиране и подобрена медицинска помощ за засегнатите семейства. Епидемиологът професор Кристиан Питър Крац подчертава важността на резултатите от подобни изследвания за индивидуални съвети и подкрепа на засегнатите.