Objeven nový gen: Fanconiho anémie vystavuje děti většímu riziku, než se očekávalo!

Objeven nový gen: Fanconiho anémie vystavuje děti většímu riziku, než se očekávalo!

Mezinárodní výzkumný tým vedený Univerzitou Julia Maximiliana ve Würzburgu identifikoval nový gen, který vede k Fanconiho anémii (FA). Tento objev rozšiřuje naše chápání genetických příčin tohoto vzácného dědičného onemocnění, které se projevuje vrozenými malformacemi a progresivním selháváním kostní dřeně. FA je také spojena se zvýšeným rizikem rakoviny, zejména rakoviny krve a sliznic, a je způsobena mutacemi ve 22 známých genech FANC. Nově objevený gen, FAAP100, byl identifikován na univerzitním Ústavu lidské genetiky a mohl by poskytnout zásadní informace pro diagnostiku a genetické poradenství. uni-wuerzburg.de a výsledky publikované v *The Journal of Clinical Investigation*.

Funkce genu FAAP100 je zásadní pro opravu poškození DNA. Mutace v tomto genu ovlivňují mechanismy opravy DNA, které jsou narušeny u pacientů s FA, zejména chemické křížové vazby dvouřetězce DNA. Tyto poruchy mohou mít vážné důsledky, protože chyby v genetickém materiálu způsobené vlivy prostředí a vnitřními buněčnými procesy nejsou dostatečně opraveny. To může vést k různým onemocněním, včetně rakoviny gesundheitsforschung-bmbf.de zdůrazňuje.

Význam objevu

FAAP100 je nyní přidán na seznam genetických příčin Fanconiho anémie jako FANCX. Tyto nálezy nejen podporují klinickou diagnózu, ale mohou mít velký význam i pro pacienty, u nichž FA dosud nebyla diagnostikována. Podle vědců je vyloučení Fanconiho anémie nutné před zahájením určitých léčebných postupů, což dále podtrhuje důležitost těchto nových zjištění.

Výzkum procesu opravy DNA je zvláště důležitý, protože proteiny FA se podílejí na opravě meziřetězcových příčných vazeb (ICL) během replikace DNA. Monubikvitinace proteinů FANCI a FANCD2 hraje klíčovou roli v dráze opravy DNA. To vyžaduje další proteiny, jako je FANCL, které fungují jako E3 ubikvitin ligáza. Změny nebo nedostatky v jakékoli podjednotce komplexu jádra FA mohou přímo vést k Fanconiho anémii, a proto tyto studie poskytují hlubší vhled do genetického základu onemocnění. fanconi.org poznámky.

Budoucí výzkum

Kromě nových zjištění plánuje výzkumný tým dále zkoumat souvislost mezi Fanconiho anémií a dědičnými rakovinami. Zvláštní pozornost je také věnována možné roli FANCX-příbuzné formy onemocnění při nevysvětlitelných potratech, která bude zkoumána v rámci dalších výzkumných projektů.

Spolupráce zahrnuje výzkumné skupiny z USA, jako jsou National Institutes on Aging, stejně jako University of Miami a National Human Genome Research Institute. Financování zajišťuje fond Schroeder-Kurth a Spolkové ministerstvo školství a výzkumu, což podtrhuje význam a rozsah tohoto mezinárodního výzkumu.

Celkově objev genu FAAP100 a znalosti o tom, jak fungují proteiny FA, ​​ukazují na potřebu řádného genetického poradenství a zlepšení lékařské péče pro postižené rodiny. Epidemiolog profesor Christian Peter Kratz zdůrazňuje význam těchto výsledků výzkumu pro individuální poradenství a podporu postiženým.