Nyt gen opdaget: Fanconi-anæmi sætter børn i større risiko end forventet!

Nyt gen opdaget: Fanconi-anæmi sætter børn i større risiko end forventet!

Et internationalt forskerhold ledet af Julius Maximilian University of Würzburg har identificeret et nyt gen, der fører til Fanconi-anæmi (FA). Denne opdagelse udvider vores forståelse af de genetiske årsager til denne sjældne arvelige sygdom, som viser sig gennem medfødte misdannelser og progressiv knoglemarvssvigt. FA er også forbundet med en øget risiko for kræft, især blod- og slimhindekræft, og er forårsaget af mutationer i 22 kendte FANC-gener. Det nyopdagede gen, FAAP100, blev identificeret på universitetets Institute of Human Genetics og kunne ifølge vejledningen give afgørende information til diagnose og genetisk rådgivning. uni-wuerzburg.de og resultaterne offentliggjort i *The Journal of Clinical Investigation*.

Funktionen af ​​FAAP100-genet er central for reparation af DNA-skader. Mutationer i dette gen påvirker DNA-reparationsmekanismerne, der forstyrres hos FA-patienter, især kemiske tværbindinger af DNA-dobbeltstrengen. Disse lidelser kan have alvorlige konsekvenser, fordi fejl i det genetiske materiale forårsaget af miljøpåvirkninger og interne celleprocesser ikke repareres tilstrækkeligt. Dette kan også føre til forskellige sygdomme, herunder kræft gesundheitsforschung-bmbf.de højdepunkter.

Betydningen af ​​opdagelsen

FAAP100 er nu tilføjet til listen over genetiske årsager til Fanconi anæmi som FANCX. Disse fund understøtter ikke kun klinisk diagnose, men kan også være af stor betydning for patienter, hvis FA endnu ikke er blevet diagnosticeret. Ifølge forskerne er det nødvendigt at udelukke Fanconi-anæmi, før man starter visse behandlinger, hvilket yderligere understreger vigtigheden af ​​disse nye resultater.

Forskning i DNA-reparationsprocessen er særlig vigtig, fordi FA-proteiner er involveret i reparationen af ​​interstreng-tværbindinger (ICL'er) under DNA-replikation. Monoubiquitineringen af ​​FANCI- og FANCD2-proteinerne spiller en nøglerolle i DNA-reparationsvejen. Dette kræver yderligere proteiner såsom FANCL, der fungerer som en E3 ubiquitin-ligase. Ændringer eller mangler i enhver underenhed af FA-kernekomplekset kan direkte føre til Fanconi-anæmi, hvorfor disse undersøgelser også giver en dybere indsigt i det genetiske grundlag for sygdommen. fanconi.org noter.

Fremtidig forskning

Ud over de nye resultater planlægger forskerholdet yderligere at undersøge sammenhængen mellem Fanconi-anæmi og arvelige kræftformer. Der lægges også særlig vægt på den mulige rolle af den FANCX-relaterede form af sygdommen i uforklarlige aborter, som vil blive undersøgt i forbindelse med yderligere forskningsprojekter.

Samarbejdet omfatter forskningsgrupper fra USA, såsom National Institutes on Aging samt University of Miami og National Human Genome Research Institute. Finansiering er leveret af Schroeder-Kurth Fund og det føderale ministerium for uddannelse og forskning, hvilket understreger relevansen og omfanget af denne internationale forskning.

Samlet set viser opdagelsen af ​​FAAP100-genet og viden om, hvordan FA-proteinerne fungerer, behovet for sund genetisk rådgivning og forbedret medicinsk behandling til berørte familier. Epidemiolog professor Christian Peter Kratz understreger betydningen af ​​sådanne forskningsresultater for individuel rådgivning og støtte til de berørte.