Ανακαλύφθηκε νέο γονίδιο: Η αναιμία Fanconi θέτει τα παιδιά σε μεγαλύτερο κίνδυνο από το αναμενόμενο!

Ανακαλύφθηκε νέο γονίδιο: Η αναιμία Fanconi θέτει τα παιδιά σε μεγαλύτερο κίνδυνο από το αναμενόμενο!

Μια διεθνής ερευνητική ομάδα με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο Julius Maximilian του Würzburg εντόπισε ένα νέο γονίδιο που οδηγεί σε αναιμία Fanconi (FA). Αυτή η ανακάλυψη διευρύνει την κατανόησή μας για τα γενετικά αίτια αυτής της σπάνιας κληρονομικής νόσου, η οποία εκδηλώνεται μέσω συγγενών δυσπλασιών και προοδευτικής ανεπάρκειας του μυελού των οστών. Η FA σχετίζεται επίσης με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου, ιδιαίτερα των καρκίνων του αίματος και του βλεννογόνου, και προκαλείται από μεταλλάξεις σε 22 γνωστά γονίδια FANC. Το γονίδιο που ανακαλύφθηκε πρόσφατα, FAAP100, αναγνωρίστηκε στο Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής του πανεπιστημίου και θα μπορούσε να παρέχει κρίσιμες πληροφορίες για τη διάγνωση και τη γενετική συμβουλευτική, σύμφωνα με uni-wuerzburg.de και τα αποτελέσματα που δημοσιεύτηκαν στο *The Journal of Clinical Investigation*.

Η λειτουργία του γονιδίου FAAP100 είναι κεντρική για την αποκατάσταση της βλάβης του DNA. Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο επηρεάζουν τους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του DNA που διαταράσσονται σε ασθενείς με FA, ιδιαίτερα τις χημικές διασυνδέσεις του διπλού κλώνου του DNA. Αυτές οι διαταραχές μπορεί να έχουν σοβαρές συνέπειες επειδή τα σφάλματα στο γενετικό υλικό που προκαλούνται από περιβαλλοντικές επιρροές και εσωτερικές κυτταρικές διεργασίες δεν επιδιορθώνονται επαρκώς. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου, επίσης gesundheitsforschung-bmbf.de ανταύγειες.

Η σημασία της ανακάλυψης

Το FAAP100 προστίθεται τώρα στον κατάλογο των γενετικών αιτιών της αναιμίας Fanconi ως FANCX. Αυτά τα ευρήματα όχι μόνο υποστηρίζουν την κλινική διάγνωση αλλά θα μπορούσαν επίσης να έχουν μεγάλη σημασία για ασθενείς των οποίων η FA δεν έχει ακόμη διαγνωστεί. Σύμφωνα με τους ερευνητές, ο αποκλεισμός της αναιμίας Fanconi είναι απαραίτητος πριν από την έναρξη ορισμένων θεραπειών, υπογραμμίζοντας περαιτέρω τη σημασία αυτών των νέων ευρημάτων.

Η έρευνα στη διαδικασία επιδιόρθωσης του DNA είναι ιδιαίτερα σημαντική επειδή οι πρωτεΐνες FA εμπλέκονται στην επιδιόρθωση των διασταυρούμενων συνδέσμων (ICLs) κατά τη διάρκεια της αντιγραφής του DNA. Η μονοουβικουϊτινοποίηση των πρωτεϊνών FANCI και FANCD2 παίζει βασικό ρόλο στην οδό επιδιόρθωσης του DNA. Αυτό απαιτεί πρόσθετες πρωτεΐνες όπως το FANCL, οι οποίες λειτουργούν ως λιγάση ουβικιτίνης Ε3. Αλλαγές ή ανεπάρκειες σε οποιαδήποτε υπομονάδα του συμπλέγματος πυρήνα της FA μπορεί να οδηγήσουν άμεσα σε αναιμία Fanconi, γι' αυτό και αυτές οι μελέτες παρέχουν μια βαθύτερη εικόνα της γενετικής βάσης της νόσου. fanconi.org σημειώσεις.

Μελλοντική έρευνα

Εκτός από τα νέα ευρήματα, η ερευνητική ομάδα σχεδιάζει να διερευνήσει περαιτέρω τη σχέση μεταξύ της αναιμίας Fanconi και των κληρονομικών καρκίνων. Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται επίσης στον πιθανό ρόλο της σχετιζόμενης με το FANCX μορφή της νόσου σε ανεξήγητες αποβολές, ο οποίος θα εξεταστεί στο πλαίσιο περαιτέρω ερευνητικών προγραμμάτων.

Η συνεργασία περιλαμβάνει ερευνητικές ομάδες από τις ΗΠΑ, όπως τα Εθνικά Ινστιτούτα για τη Γήρανση καθώς και το Πανεπιστήμιο του Μαϊάμι και το Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος. Η χρηματοδότηση παρέχεται από το Ταμείο Schroeder-Kurth και το Ομοσπονδιακό Υπουργείο Παιδείας και Έρευνας, το οποίο υπογραμμίζει τη συνάφεια και το εύρος αυτής της διεθνούς έρευνας.

Συνολικά, η ανακάλυψη του γονιδίου FAAP100 και η γνώση σχετικά με τον τρόπο λειτουργίας των πρωτεϊνών FA δείχνει την ανάγκη για σωστή γενετική συμβουλευτική και βελτιωμένη ιατρική φροντίδα για τις πληγείσες οικογένειες. Ο επιδημιολόγος καθηγητής Κρίστιαν Πίτερ Κρατς τονίζει τη σημασία τέτοιων ερευνητικών αποτελεσμάτων για την ατομική συμβουλή και την υποστήριξη των πληγέντων.