Nuevo gen descubierto: ¡la anemia de Fanconi pone a los niños en mayor riesgo de lo esperado!

Nuevo gen descubierto: ¡la anemia de Fanconi pone a los niños en mayor riesgo de lo esperado!

Un equipo de investigación internacional dirigido por la Universidad Julius Maximilian de Würzburg ha identificado un nuevo gen que conduce a la anemia de Fanconi (AF). Este descubrimiento amplía nuestra comprensión de las causas genéticas de esta rara enfermedad hereditaria, que se manifiesta a través de malformaciones congénitas e insuficiencia progresiva de la médula ósea. La FA también se asocia con un mayor riesgo de cáncer, particularmente cánceres de sangre y de mucosas, y es causada por mutaciones en 22 genes FANC conocidos. El gen recién descubierto, FAAP100, fue identificado en el Instituto de Genética Humana de la universidad y podría proporcionar información crucial para el diagnóstico y el asesoramiento genético, según uni-wuerzburg.de y los resultados publicados en *The Journal of Clinical Investigation*.

La función del gen FAAP100 es fundamental para la reparación del daño del ADN. Las mutaciones en este gen afectan los mecanismos de reparación del ADN que se alteran en los pacientes con FA, en particular los enlaces cruzados químicos de la doble cadena del ADN. Estos trastornos pueden tener consecuencias graves porque los errores en el material genético causados ​​por influencias ambientales y procesos celulares internos no se reparan adecuadamente. Esto también puede provocar diversas enfermedades, incluido el cáncer. gesundheitsforschung-bmbf.de reflejos.

Importancia del descubrimiento.

FAAP100 ahora se agrega a la lista de causas genéticas de la anemia de Fanconi como FANCX. Estos hallazgos no sólo respaldan el diagnóstico clínico, sino que también podrían ser de gran importancia para los pacientes cuya FA aún no ha sido diagnosticada. Según los investigadores, es necesario descartar la anemia de Fanconi antes de iniciar determinados tratamientos, lo que subraya aún más la importancia de estos nuevos hallazgos.

La investigación sobre el proceso de reparación del ADN es particularmente importante porque las proteínas FA participan en la reparación de los enlaces cruzados entre cadenas (ICL) durante la replicación del ADN. La monoubiquitinación de las proteínas FANCI y FANCD2 juega un papel clave en la vía de reparación del ADN. Esto requiere proteínas adicionales como FANCL, que funcionan como una ubiquitina ligasa E3. Las alteraciones o deficiencias en cualquier subunidad del complejo central FA pueden conducir directamente a la anemia de Fanconi, por lo que estos estudios proporcionan un conocimiento más profundo de las bases genéticas de la enfermedad, así como fanconi.org notas.

Investigaciones futuras

Además de los nuevos hallazgos, el equipo de investigación planea investigar más a fondo la conexión entre la anemia de Fanconi y los cánceres hereditarios. También se presta especial atención al posible papel de la forma de la enfermedad relacionada con FANCX en abortos espontáneos inexplicables, que se examinará en el contexto de futuros proyectos de investigación.

La colaboración incluye grupos de investigación de EE. UU., como los Institutos Nacionales sobre el Envejecimiento, así como la Universidad de Miami y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. La financiación proviene del Fondo Schroeder-Kurth y del Ministerio Federal de Educación e Investigación, lo que subraya la relevancia y el alcance de esta investigación internacional.

En general, el descubrimiento del gen FAAP100 y el conocimiento sobre cómo funcionan las proteínas FA muestran la necesidad de un asesoramiento genético sólido y una mejor atención médica para las familias afectadas. El profesor epidemiólogo Christian Peter Kratz destaca la importancia de los resultados de estas investigaciones para el asesoramiento individual y el apoyo a los afectados.