Avastati uus geen: Fanconi aneemia seab lapsed oodatust suuremasse ohtu!

Avastati uus geen: Fanconi aneemia seab lapsed oodatust suuremasse ohtu!

Würzburgi Julius Maximiliani ülikooli juhitud rahvusvaheline uurimisrühm on tuvastanud uue geeni, mis põhjustab Fanconi aneemiat (FA). See avastus laiendab meie arusaama selle haruldase päriliku haiguse geneetilistest põhjustest, mis väljenduvad kaasasündinud väärarengute ja progresseeruva luuüdi puudulikkuse kaudu. FA on seotud ka suurenenud vähiriskiga, eriti vere- ja limaskestavähiga, ning seda põhjustavad mutatsioonid 22 teadaolevas FANC geenis. Äsja avastatud geen FAAP100 tuvastati ülikooli inimgeneetika instituudis ja see võib anda diagnoosi ja geneetilise nõustamise jaoks olulist teavet. uni-wuerzburg.de ja tulemused, mis avaldati ajakirjas *The Journal of Clinical Investigation*.

FAAP100 geeni funktsioon on DNA kahjustuste parandamisel kesksel kohal. Selle geeni mutatsioonid mõjutavad DNA parandamise mehhanisme, mis on FA patsientidel häiritud, eriti DNA kaksikahela keemilisi ristsidemeid. Nendel häiretel võivad olla tõsised tagajärjed, kuna keskkonnamõjudest ja rakusisesest protsessist tingitud geneetilise materjali vead ei ole piisavalt parandatud. See võib põhjustada mitmesuguseid haigusi, sealhulgas vähki gesundheitsforschung-bmbf.de esiletõstmised.

Avastuse tähtsus

FAAP100 on nüüd lisatud Fanconi aneemia geneetiliste põhjuste loendisse kui FANCX. Need leiud ei toeta mitte ainult kliinilist diagnoosi, vaid võivad olla väga olulised ka patsientidele, kellel FA ei ole veel diagnoositud. Teadlaste sõnul on Fanconi aneemia välistamine vajalik enne teatud ravi alustamist, mis rõhutab veelgi nende uute leidude tähtsust.

DNA parandamise protsessi uurimine on eriti oluline, kuna FA-valgud osalevad DNA replikatsiooni ajal interstrand-ristsidemete (ICL) parandamises. FANCI ja FANCD2 valkude monoubikvitineerimine mängib DNA parandamise rajal võtmerolli. See nõuab täiendavaid valke, nagu FANCL, mis toimivad E3 ubikvitiini ligaasina. Muutused või puudused FA tuumakompleksi mis tahes alaühikus võivad otseselt põhjustada Fanconi aneemiat, mistõttu need uuringud annavad sügavama ülevaate ka haiguse geneetilisest alusest. fanconi.org märkmeid.

Tulevased uuringud

Lisaks uutele leidudele kavatseb uurimisrühm täiendavalt uurida Fanconi aneemia ja pärilike vähivormide vahelist seost. Erilist tähelepanu pööratakse ka FANCX-iga seotud haigusvormi võimalikule rollile seletamatute raseduse katkemiste korral, mida uuritakse edasiste uurimisprojektide kontekstis.

Koostöös osalevad USA uurimisrühmad, nagu riiklikud vananemisinstituudid, samuti Miami ülikool ja riiklik inimgenoomi uurimisinstituut. Rahastavad Schroeder-Kurthi fond ning föderaalne haridus- ja teadusministeerium, mis rõhutab selle rahvusvahelise uurimistöö asjakohasust ja ulatust.

Üldiselt näitavad FAAP100 geeni avastamine ja teadmised FA-valkude toimimise kohta vajadust usaldusväärse geneetilise nõustamise ja parema arstiabi järele mõjutatud peredele. Epidemioloog professor Christian Peter Kratz rõhutab selliste uurimistulemuste olulisust haigete individuaalseks nõustamiseks ja toetamiseks.