Uusi geeni löydetty: Fanconi-anemia asettaa lapset odotettua suuremmalle vaaralle!

Uusi geeni löydetty: Fanconi-anemia asettaa lapset odotettua suuremmalle vaaralle!

Würzburgin Julius Maximilianin yliopiston johtama kansainvälinen tutkimusryhmä on tunnistanut uuden geenin, joka johtaa Fanconi-anemiaan (FA). Tämä löytö laajentaa ymmärrystämme tämän harvinaisen perinnöllisen sairauden geneettisistä syistä, jotka ilmenevät synnynnäisten epämuodostumien ja progressiivisen luuytimen vajaatoiminnan kautta. FA liittyy myös lisääntyneeseen syöpäriskiin, erityisesti veri- ja limakalvosyöpiin, ja sen aiheuttavat 22 tunnetun FANC-geenin mutaatiot. Äskettäin löydetty geeni, FAAP100, tunnistettiin yliopiston ihmisgenetiikan instituutissa, ja se voisi tarjota ratkaisevaa tietoa diagnoosia ja geneettistä neuvontaa varten. uni-wuerzburg.de ja *The Journal of Clinical Investigationissa* julkaistut tulokset.

FAAP100-geenin toiminta on keskeistä DNA-vaurion korjaamisessa. Tämän geenin mutaatiot vaikuttavat DNA:n korjausmekanismeihin, jotka ovat häiriintyneet FA-potilailla, erityisesti DNA:n kaksoisjuosteen kemiallisiin ristisidoksiin. Näillä häiriöillä voi olla vakavia seurauksia, koska ympäristövaikutuksista ja solun sisäisistä prosesseista johtuvia geneettisen materiaalin virheitä ei korjata riittävästi. Tämä voi johtaa erilaisiin sairauksiin, myös syöpään gesundheitsforschung-bmbf.de kohokohtia.

Löydön merkitys

FAAP100 on nyt lisätty Fanconi-anemian geneettisten syiden luetteloon nimellä FANCX. Nämä löydökset eivät ainoastaan ​​tue kliinistä diagnoosia, vaan voivat myös olla erittäin tärkeitä potilaille, joiden FA ei ole vielä diagnosoitu. Tutkijoiden mukaan Fanconi-anemian poissulkeminen on välttämätöntä ennen tiettyjen hoitojen aloittamista, mikä korostaa näiden uusien löydösten merkitystä.

DNA-korjausprosessin tutkimus on erityisen tärkeää, koska FA-proteiinit ovat osallisina ketjujen välisten ristisidosten (ICL) korjaamisessa DNA:n replikaation aikana. FANCI- ja FANCD2-proteiinien monoubikvitinaatiolla on keskeinen rooli DNA:n korjausreitissä. Tämä vaatii lisäproteiineja, kuten FANCL:n, jotka toimivat E3-ubikvitiiniligaasina. Muutokset tai puutteet missä tahansa FA-ydinkompleksin alayksikössä voivat johtaa suoraan Fanconin anemiaan, minkä vuoksi nämä tutkimukset antavat syvemmän käsityksen myös taudin geneettisestä perustasta. fanconi.org muistiinpanoja.

Tulevaisuuden tutkimus

Uusien löydösten lisäksi tutkimusryhmä aikoo jatkaa Fanconin anemian ja perinnöllisten syöpien välistä yhteyttä. Erityistä huomiota kiinnitetään myös FANCX-taudin mahdolliseen rooliin selittämättömissä keskenmenoissa, joita tarkastellaan jatkotutkimusprojektien yhteydessä.

Yhteistyössä on mukana tutkimusryhmiä Yhdysvalloista, kuten National Institutes on Aging sekä Miamin yliopisto ja National Human Genome Research Institute. Rahoitusta tarjoavat Schroeder-Kurth Fund ja liittovaltion opetus- ja tutkimusministeriö, mikä korostaa tämän kansainvälisen tutkimuksen merkitystä ja laajuutta.

Kaiken kaikkiaan FAAP100-geenin löytäminen ja tieto FA-proteiinien toiminnasta osoittavat, että sairastuneille perheille tarvitaan järkevää geneettistä neuvontaa ja parempaa lääketieteellistä hoitoa. Epidemiologi, professori Christian Peter Kratz korostaa tällaisten tutkimustulosten merkitystä yksilöllisen neuvonnan ja tuen saamiseksi sairastuneille.