Nouveau gène découvert : l’anémie de Fanconi expose les enfants à un risque plus élevé que prévu !

Nouveau gène découvert : l’anémie de Fanconi expose les enfants à un risque plus élevé que prévu !

Une équipe de recherche internationale dirigée par l'Université Julius Maximilian de Würzburg a identifié un nouveau gène responsable de l'anémie de Fanconi (FA). Cette découverte élargit notre compréhension des causes génétiques de cette maladie héréditaire rare, qui se manifeste par des malformations congénitales et une insuffisance médullaire progressive. L'AF est également associée à un risque accru de cancer, en particulier de cancer du sang et des muqueuses, et est causée par des mutations dans 22 gènes FANC connus. Le gène nouvellement découvert, FAAP100, a été identifié à l'Institut de génétique humaine de l'université et pourrait fournir des informations cruciales pour le diagnostic et le conseil génétique, selon uni-wuerzburg.de et les résultats publiés dans *The Journal of Clinical Investigation*.

La fonction du gène FAAP100 est essentielle à la réparation des dommages à l'ADN. Les mutations de ce gène affectent les mécanismes de réparation de l'ADN qui sont perturbés chez les patients AF, en particulier les liaisons croisées chimiques du double brin d'ADN. Ces troubles peuvent avoir de graves conséquences car les erreurs dans le matériel génétique causées par les influences environnementales et les processus cellulaires internes ne sont pas correctement réparées. Cela peut également entraîner diverses maladies, notamment le cancer. gesundheitsforschung-bmbf.de points forts.

Importance de la découverte

FAAP100 est désormais ajouté à la liste des causes génétiques de l'anémie de Fanconi sous le nom de FANCX. Ces résultats soutiennent non seulement le diagnostic clinique, mais pourraient également être d'une grande importance pour les patients dont l'AF n'a pas encore été diagnostiquée. Selon les chercheurs, il est nécessaire d’exclure l’anémie de Fanconi avant de commencer certains traitements, soulignant ainsi l’importance de ces nouvelles découvertes.

La recherche sur le processus de réparation de l'ADN est particulièrement importante car les protéines FA sont impliquées dans la réparation des liaisons interbrins (ICL) lors de la réplication de l'ADN. La monoubiquitination des protéines FANCI et FANCD2 joue un rôle clé dans la voie de réparation de l'ADN. Cela nécessite des protéines supplémentaires telles que FANCL, qui fonctionnent comme une ubiquitine ligase E3. Des altérations ou des déficiences dans n'importe quelle sous-unité du complexe central FA peuvent directement conduire à l'anémie de Fanconi. C'est pourquoi ces études fournissent également un aperçu plus approfondi des bases génétiques de la maladie. fanconi.org remarques.

Recherches futures

En plus des nouveaux résultats, l’équipe de recherche prévoit d’étudier plus en détail le lien entre l’anémie de Fanconi et les cancers héréditaires. Une attention particulière est également accordée au rôle possible de la forme de la maladie liée au FANCX dans les fausses couches inexpliquées, qui sera examinée dans le cadre d'autres projets de recherche.

La collaboration comprend des groupes de recherche des États-Unis, tels que les National Institutes on Aging ainsi que l'Université de Miami et le National Human Genome Research Institute. Le financement est assuré par le Fonds Schroeder-Kurth et le ministère fédéral de l'Éducation et de la Recherche, ce qui souligne la pertinence et la portée de cette recherche internationale.

Dans l’ensemble, la découverte du gène FAAP100 et la connaissance du fonctionnement des protéines FA montrent la nécessité d’un conseil génétique solide et d’une amélioration des soins médicaux pour les familles affectées. L'épidémiologiste professeur Christian Peter Kratz souligne l'importance de ces résultats de recherche pour le conseil individuel et le soutien des personnes concernées.