Suche
Mein Konto
Otkriven novi gen: Fanconijeva anemija izlaže djecu većem riziku od očekivanog!
Međunarodni istraživački tim iz Würzburga identificirao je novi gen koji dovodi do Fanconijeve anemije. Važni nalazi za dijagnozu.
Otkriven novi gen: Fanconijeva anemija izlaže djecu većem riziku od očekivanog!
Međunarodni istraživački tim predvođen Sveučilištem Julius Maximilian iz Würzburga identificirao je novi gen koji dovodi do Fanconijeve anemije (FA). Ovo otkriće proširuje naše razumijevanje genetskih uzroka ove rijetke nasljedne bolesti, koja se očituje kroz kongenitalne malformacije i progresivno otkazivanje koštane srži. FA je također povezan s povećanim rizikom od raka, osobito raka krvi i sluznice, a uzrokovan je mutacijama u 22 poznata FANC gena. Novootkriveni gen, FAAP100, identificiran je na sveučilišnom Institutu za ljudsku genetiku i mogao bi pružiti ključne informacije za dijagnozu i genetsko savjetovanje, prema uni-wuerzburg.de i rezultati objavljeni u *The Journal of Clinical Investigation*.
Funkcija gena FAAP100 ključna je za popravak oštećenja DNK. Mutacije u ovom genu utječu na mehanizme popravka DNA koji su poremećeni u bolesnika s FA, posebice na kemijske poprečne veze dvostrukog lanca DNA. Ovi poremećaji mogu imati ozbiljne posljedice jer se pogreške u genetskom materijalu uzrokovane utjecajima okoline i unutarnjim staničnim procesima ne popravljaju na odgovarajući način. To može dovesti do raznih bolesti, uključujući i rak gesundheitsforschung-bmbf.de ističe.
Značaj otkrića
FAAP100 je sada dodan na popis genetskih uzroka Fanconijeve anemije kao FANCX. Ovi nalazi ne samo da podupiru kliničku dijagnozu, već bi također mogli biti od velike važnosti za pacijente čija FA još nije dijagnosticirana. Prema istraživačima, isključivanje Fanconijeve anemije je neophodno prije početka određenih tretmana, dodatno naglašavajući važnost ovih novih otkrića.
Istraživanje procesa popravka DNA posebno je važno jer su FA proteini uključeni u popravak međulančnih poprečnih veza (ICL) tijekom replikacije DNA. Monoubikvitinacija proteina FANCI i FANCD2 igra ključnu ulogu u putu popravka DNK. To zahtijeva dodatne proteine kao što je FANCL, koji funkcionira kao E3 ubikvitin ligaza. Promjene ili nedostaci u bilo kojoj podjedinici kompleksa jezgre FA mogu izravno dovesti do Fanconijeve anemije, zbog čega ove studije pružaju dublji uvid u genetsku osnovu bolesti, kao i fanconi.org bilješke.
Buduća istraživanja
Osim novih otkrića, istraživački tim planira dalje istraživati povezanost Fanconijeve anemije i nasljednih karcinoma. Posebna pozornost posvećena je i mogućoj ulozi oblika bolesti povezanog s FANCX-om u neobjašnjivim pobačajima, što će se ispitati u kontekstu daljnjih istraživačkih projekata.
Suradnja uključuje istraživačke skupine iz SAD-a, poput Nacionalnog instituta za starenje, kao i Sveučilišta u Miamiju i Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma. Sredstva osiguravaju Fond Schroeder-Kurth i Savezno ministarstvo obrazovanja i istraživanja, što naglašava relevantnost i opseg ovog međunarodnog istraživanja.
Sve u svemu, otkriće gena FAAP100 i saznanja o tome kako FA proteini funkcioniraju pokazuju potrebu za kvalitetnim genetskim savjetovanjem i poboljšanom medicinskom skrbi za pogođene obitelji. Epidemiolog profesor Christian Peter Kratz ističe važnost ovakvih rezultata istraživanja za individualno savjetovanje i podršku oboljelima.