Új gént fedeztek fel: a Fanconi vérszegénység a vártnál nagyobb kockázatnak teszi ki a gyerekeket!

Új gént fedeztek fel: a Fanconi vérszegénység a vártnál nagyobb kockázatnak teszi ki a gyerekeket!

A Würzburgi Julius Maximilian Egyetem által vezetett nemzetközi kutatócsoport egy új gént azonosított, amely Fanconi anémiához (FA) vezet. Ez a felfedezés bővíti ismereteinket ennek a ritka öröklött betegségnek a genetikai okairól, amely veleszületett rendellenességeken és progresszív csontvelő-elégtelenségen keresztül nyilvánul meg. Az FA a rák, különösen a vér- és nyálkahártyarák fokozott kockázatával is összefüggésbe hozható, és 22 ismert FANC gén mutációi okozzák. Az újonnan felfedezett FAAP100 gént az egyetem Humángenetikai Intézetében azonosították, és kulcsfontosságú információkkal szolgálhat a diagnózishoz és a genetikai tanácsadáshoz. uni-wuerzburg.de és a *The Journal of Clinical Investigation*-ban megjelent eredmények.

A FAAP100 gén funkciója központi szerepet játszik a DNS-károsodás helyreállításában. Ennek a génnek a mutációi befolyásolják azokat a DNS-javító mechanizmusokat, amelyek megszakadnak FA-betegekben, különösen a DNS kettős szálának kémiai keresztkötéseit. Ezek a rendellenességek súlyos következményekkel járhatnak, mert a genetikai anyagban a környezeti hatások és a belső sejtfolyamatok által okozott hibákat nem javítják megfelelően. Ez különféle betegségekhez vezethet, beleértve a rákot is gesundheitsforschung-bmbf.de kiemeli.

A felfedezés jelentősége

A FAAP100 most FANCX néven felkerült a Fanconi-vérszegénység genetikai okainak listájára. Ezek az eredmények nemcsak a klinikai diagnózist támogatják, hanem nagy jelentőséggel bírhatnak azon betegek számára is, akiknél még nem diagnosztizálták a FA-t. A kutatók szerint bizonyos kezelések megkezdése előtt ki kell zárni a Fanconi-féle vérszegénységet, ami tovább hangsúlyozza ezen új eredmények fontosságát.

A DNS-javítási folyamat kutatása különösen fontos, mivel az FA-fehérjék részt vesznek a DNS-replikáció során az interstrand crosslinks (ICL) helyreállításában. A FANCI és FANCD2 fehérjék monoubiquitinációja kulcsszerepet játszik a DNS-javítási útvonalban. Ehhez további fehérjékre van szükség, például a FANCL-re, amelyek E3 ubiquitin ligázként működnek. Az FA magkomplex bármely alegységében bekövetkező változások vagy hiányosságok közvetlenül Fanconi anémiához vezethetnek, ezért ezek a vizsgálatok mélyebb betekintést nyújtanak a betegség genetikai alapjaiba is. fanconi.org jegyzetek.

Jövőbeli kutatások

Az új eredmények mellett a kutatócsoport azt tervezi, hogy tovább vizsgálja a Fanconi-féle vérszegénység és az örökletes rákos megbetegedések közötti összefüggést. Különös figyelmet fordítanak a betegség FANCX-szel összefüggő formájának lehetséges szerepére a megmagyarázhatatlan vetélésekben is, amelyet további kutatási projektek keretében vizsgálunk meg.

Az együttműködésben olyan amerikai kutatócsoportok vesznek részt, mint a National Institutes on Aging, valamint a University of Miami és a National Human Genome Research Institute. A finanszírozást a Schroeder-Kurth Alap és a Szövetségi Oktatási és Kutatási Minisztérium biztosítja, ami kiemeli ennek a nemzetközi kutatásnak a jelentőségét és hatókörét.

Összességében a FAAP100 gén felfedezése és az FA fehérjék működésére vonatkozó tudás azt mutatja, hogy megbízható genetikai tanácsadásra és jobb orvosi ellátásra van szükség az érintett családok számára. Christian Peter Kratz epidemiológus professzor hangsúlyozza az ilyen kutatási eredmények fontosságát az érintettek egyéni tanácsadásában és támogatásában.