Scoperto nuovo gene: l'anemia di Fanconi mette i bambini più a rischio del previsto!

Scoperto nuovo gene: l'anemia di Fanconi mette i bambini più a rischio del previsto!

Un gruppo di ricerca internazionale guidato dall’Università Julius Maximilian di Würzburg ha identificato un nuovo gene che porta all’anemia di Fanconi (FA). Questa scoperta amplia la nostra comprensione delle cause genetiche di questa rara malattia ereditaria, che si manifesta attraverso malformazioni congenite e progressiva insufficienza del midollo osseo. L'AF è anche associato ad un aumento del rischio di cancro, in particolare di cancro del sangue e delle mucose, ed è causato da mutazioni in 22 geni FANC noti. Il gene appena scoperto, FAAP100, è stato identificato presso l'Istituto di genetica umana dell'università e potrebbe fornire informazioni cruciali per la diagnosi e la consulenza genetica, secondo uni-wuerzburg.de e i risultati pubblicati su *The Journal of Clinical Investigation*.

La funzione del gene FAAP100 è fondamentale per la riparazione del danno al DNA. Le mutazioni in questo gene influenzano i meccanismi di riparazione del DNA che vengono interrotti nei pazienti con AF, in particolare i legami incrociati chimici del doppio filamento del DNA. Questi disturbi possono avere gravi conseguenze perché gli errori nel materiale genetico causati da influenze ambientali e processi cellulari interni non vengono adeguatamente riparati. Ciò può portare a varie malattie, incluso anche il cancro gesundheitsforschung-bmbf.de punti salienti.

Importanza della scoperta

FAAP100 è ora aggiunto all'elenco delle cause genetiche dell'anemia di Fanconi come FANCX. Questi risultati non solo supportano la diagnosi clinica ma potrebbero anche essere di grande importanza per i pazienti la cui AF non è stata ancora diagnosticata. Secondo i ricercatori, prima di iniziare determinati trattamenti è necessario escludere l'anemia di Fanconi, sottolineando ulteriormente l'importanza di queste nuove scoperte.

La ricerca sul processo di riparazione del DNA è particolarmente importante perché le proteine ​​FA sono coinvolte nella riparazione dei legami incrociati tra filamenti (ICL) durante la replicazione del DNA. La monoubiquitinazione delle proteine ​​FANCI e FANCD2 gioca un ruolo chiave nella via di riparazione del DNA. Ciò richiede proteine ​​aggiuntive come FANCL, che funzionano come ubiquitina ligasi E3. Alterazioni o carenze in qualsiasi subunità del complesso centrale dell'FA possono portare direttamente all'anemia di Fanconi, motivo per cui questi studi forniscono una visione più approfondita delle basi genetiche della malattia, nonché fanconi.org note.

Ricerca futura

Oltre alle nuove scoperte, il gruppo di ricerca prevede di indagare ulteriormente la connessione tra l’anemia di Fanconi e i tumori ereditari. Particolare attenzione viene prestata anche al possibile ruolo della forma della malattia FANCX-correlata negli aborti inspiegabili, che sarà esaminato nel contesto di ulteriori progetti di ricerca.

Della collaborazione fanno parte gruppi di ricerca statunitensi, come il National Institutes on Aging, l’Università di Miami e il National Human Genome Research Institute. Il finanziamento è fornito dal Fondo Schroeder-Kurth e dal Ministero federale dell’Istruzione e della Ricerca, il che sottolinea la rilevanza e la portata di questa ricerca internazionale.

Nel complesso, la scoperta del gene FAAP100 e la conoscenza del funzionamento delle proteine ​​FA mostrano la necessità di una valida consulenza genetica e di una migliore assistenza medica per le famiglie colpite. L'epidemiologo Professor Christian Peter Kratz sottolinea l'importanza di questi risultati di ricerca per la consulenza e il sostegno individuali delle persone colpite.