Atrastas naujas genas: Fanconi anemija kelia vaikams didesnę riziką nei tikėtasi!

Atrastas naujas genas: Fanconi anemija kelia vaikams didesnę riziką nei tikėtasi!

Tarptautinė tyrimų grupė, vadovaujama Viurcburgo Juliaus Maksimiliano universiteto, nustatė naują geną, sukeliantį Fanconi anemiją (FA). Šis atradimas praplečia mūsų supratimą apie šios retos paveldimos ligos, pasireiškiančios įgimtais apsigimimais ir progresuojančiu kaulų čiulpų nepakankamumu, genetines priežastis. FA taip pat yra susijęs su padidėjusia vėžio, ypač kraujo ir gleivinės vėžio, rizika, ir jį sukelia 22 žinomų FANC genų mutacijos. Naujai atrastas genas FAAP100 buvo identifikuotas universiteto Žmogaus genetikos institute ir gali suteikti esminės informacijos diagnozei ir genetiniam konsultavimui. uni-wuerzburg.de ir rezultatai, paskelbti žurnale *The Journal of Clinical Investigation*.

FAAP100 geno funkcija yra pagrindinė DNR pažeidimo taisymo dalis. Šio geno mutacijos veikia DNR atstatymo mechanizmus, kurie yra sutrikę FA pacientams, ypač cheminiams kryžminiams DNR dvigubos grandinės ryšiams. Šie sutrikimai gali turėti rimtų pasekmių, nes genetinės medžiagos klaidos, atsiradusios dėl aplinkos poveikio ir vidinių ląstelių procesų, nėra tinkamai ištaisomos. Tai gali sukelti įvairias ligas, įskaitant vėžį gesundheitsforschung-bmbf.de akcentai.

Atradimo reikšmė

FAAP100 dabar įtrauktas į Fanconi anemijos genetinių priežasčių sąrašą kaip FANCX. Šios išvados ne tik patvirtina klinikinę diagnozę, bet ir gali būti labai svarbios pacientams, kurių FA dar nebuvo diagnozuota. Pasak mokslininkų, prieš pradedant tam tikrą gydymą būtina atmesti Fanconi anemiją, o tai dar labiau pabrėžia šių naujų atradimų svarbą.

DNR atstatymo proceso tyrimai yra ypač svarbūs, nes FA baltymai dalyvauja atkuriant kryžmines grandines (ICL) DNR replikacijos metu. FANCI ir FANCD2 baltymų monoubikvitinacija atlieka pagrindinį vaidmenį DNR atkūrimo kelyje. Tam reikia papildomų baltymų, tokių kaip FANCL, kurie veikia kaip E3 ubikvitino ligazė. Bet kurio FA branduolio komplekso subvieneto pakitimai ar trūkumai gali tiesiogiai sukelti Fanconi anemiją, todėl šie tyrimai suteikia gilesnės įžvalgos apie genetinį ligos pagrindą. fanconi.org užrašai.

Būsimi tyrimai

Be naujų išvadų, tyrimų grupė planuoja toliau tirti ryšį tarp Fanconi anemijos ir paveldimo vėžio. Taip pat ypatingas dėmesys skiriamas galimam su FANCX susijusios ligos formos vaidmeniui nepaaiškinamų persileidimų atveju, kuris bus nagrinėjamas tolesnių tyrimų projektų kontekste.

Bendradarbiauja mokslinių tyrimų grupės iš JAV, tokios kaip Nacionaliniai senėjimo institutai, Majamio universitetas ir Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas. Finansavimą teikia Schroeder-Kurth fondas ir Federalinė švietimo ir tyrimų ministerija, o tai pabrėžia šio tarptautinio tyrimo svarbą ir apimtį.

Apskritai, FAAP100 geno atradimas ir žinios apie tai, kaip veikia FA baltymai, rodo, kad reikia patikimos genetinės konsultacijos ir geresnės medicininės priežiūros nukentėjusioms šeimoms. Epidemiologas profesorius Christianas Peteris Kratzas pabrėžia tokių tyrimų rezultatų svarbą individualiems patarimams ir pagalbai nukentėjusiems.