Atklāts jauns gēns: Fankoni anēmija pakļauj bērniem lielāku risku, nekā gaidīts!

Atklāts jauns gēns: Fankoni anēmija pakļauj bērniem lielāku risku, nekā gaidīts!

Vircburgas Jūliusa Maksimiliana universitātes vadītā starptautiska pētnieku grupa ir identificējusi jaunu gēnu, kas izraisa Fankoni anēmiju (FA). Šis atklājums paplašina mūsu izpratni par šīs retās iedzimtās slimības ģenētiskajiem cēloņiem, kas izpaužas kā iedzimtas malformācijas un progresējoša kaulu smadzeņu mazspēja. FA ir saistīta arī ar paaugstinātu vēža, īpaši asins un gļotādu vēža, risku, un to izraisa mutācijas 22 zināmos FANC gēnos. Jaunatklātais gēns FAAP100 tika identificēts universitātes Cilvēka ģenētikas institūtā, un tas varētu sniegt būtisku informāciju diagnozei un ģenētiskai konsultācijai. uni-wuerzburg.de un rezultāti, kas publicēti žurnālā *The Journal of Clinical Investigation*.

FAAP100 gēna funkcija ir galvenā DNS bojājumu labošanā. Šī gēna mutācijas ietekmē DNS remonta mehānismus, kas ir traucēti FA pacientiem, īpaši DNS dubultās virknes ķīmiskās šķērssaites. Šiem traucējumiem var būt nopietnas sekas, jo vides ietekmes un šūnu iekšējo procesu izraisītās kļūdas ģenētiskajā materiālā netiek atbilstoši novērstas. Tas var izraisīt dažādas slimības, tostarp vēzi gesundheitsforschung-bmbf.de izceļ.

Atklājuma nozīme

FAAP100 tagad ir pievienots Fanconi anēmijas ģenētisko cēloņu sarakstam kā FANCX. Šie atklājumi ne tikai atbalsta klīnisko diagnozi, bet arī var būt ļoti svarīgi pacientiem, kuriem FA vēl nav diagnosticēts. Pēc pētnieku domām, pirms noteiktas ārstēšanas uzsākšanas ir jāizslēdz Fankoni anēmija, vēl vairāk uzsverot šo jauno atklājumu nozīmi.

DNS remonta procesa izpēte ir īpaši svarīga, jo FA proteīni ir iesaistīti starpvirzienu šķērssaišu (ICL) atjaunošanā DNS replikācijas laikā. FANCI un FANCD2 proteīnu monoubikvitinācijai ir galvenā loma DNS remonta ceļā. Tam nepieciešami papildu proteīni, piemēram, FANCL, kas darbojas kā E3 ubikvitīna ligāze. Jebkuras FA kodola kompleksa apakšvienības izmaiņas vai trūkumi var tieši izraisīt Fankoni anēmiju, tāpēc šie pētījumi sniedz dziļāku ieskatu slimības ģenētiskajā bāzē. fanconi.org piezīmes.

Nākotnes pētījumi

Papildus jaunajiem atklājumiem pētnieku grupa plāno turpināt pētīt saikni starp Fanconi anēmiju un iedzimtu vēzi. Īpaša uzmanība tiek pievērsta arī ar FANCX saistītās slimības formas iespējamai nozīmei neizskaidrojamu abortu gadījumā, kas tiks izskatīts turpmāko pētījumu projektu kontekstā.

Sadarbībā ir iesaistītas pētnieku grupas no ASV, piemēram, Nacionālie novecošanas institūti, kā arī Maiami Universitāte un Nacionālais cilvēka genoma pētniecības institūts. Finansējumu nodrošina Šrēdera-Kurta fonds un Federālā Izglītības un pētniecības ministrija, kas uzsver šī starptautiskā pētījuma nozīmīgumu un apjomu.

Kopumā FAAP100 gēna atklāšana un zināšanas par to, kā darbojas FA proteīni, liecina par nepieciešamību pēc pamatotas ģenētiskās konsultācijas un uzlabotas medicīniskās aprūpes skartajām ģimenēm. Epidemiologs profesors Kristians Pīters Kracs uzsver šādu pētījumu rezultātu nozīmi individuālajiem padomiem un atbalstam cietušajiem.