Nieuw gen ontdekt: Fanconi-anemie brengt kinderen een groter risico met zich mee dan verwacht!

Nieuw gen ontdekt: Fanconi-anemie brengt kinderen een groter risico met zich mee dan verwacht!

Een internationaal onderzoeksteam onder leiding van de Julius Maximilian Universiteit van Würzburg heeft een nieuw gen geïdentificeerd dat leidt tot Fanconi-anemie (FA). Deze ontdekking vergroot ons begrip van de genetische oorzaken van deze zeldzame erfelijke ziekte, die zich manifesteert door aangeboren misvormingen en progressief beenmergfalen. FA wordt ook in verband gebracht met een verhoogd risico op kanker, met name bloed- en slijmvlieskanker, en wordt veroorzaakt door mutaties in 22 bekende FANC-genen. Het nieuw ontdekte gen, FAAP100, werd geïdentificeerd door het Institute of Human Genetics van de universiteit en zou cruciale informatie kunnen verschaffen voor diagnose en genetische counseling, aldus uni-wuerzburg.de en de resultaten gepubliceerd in *The Journal of Clinical Investigation*.

De functie van het FAAP100-gen staat centraal bij het herstel van DNA-schade. Mutaties in dit gen beïnvloeden de DNA-reparatiemechanismen die bij FA-patiënten verstoord zijn, met name chemische verknopingen van de dubbele DNA-streng. Deze aandoeningen kunnen ernstige gevolgen hebben omdat fouten in het genetisch materiaal, veroorzaakt door omgevingsinvloeden en interne celprocessen, niet adequaat worden hersteld. Dit kan leiden tot verschillende ziekten, waaronder kanker gesundheitsforschung-bmbf.de hoogtepunten.

Betekenis van de ontdekking

FAAP100 is nu toegevoegd aan de lijst met genetische oorzaken van Fanconi-anemie als FANCX. Deze bevindingen ondersteunen niet alleen de klinische diagnose, maar kunnen ook van groot belang zijn voor patiënten bij wie FA nog niet is gediagnosticeerd. Volgens de onderzoekers is het uitsluiten van Fanconi-anemie noodzakelijk voordat bepaalde behandelingen worden gestart, wat het belang van deze nieuwe bevindingen verder onderstreept.

Onderzoek naar het DNA-reparatieproces is vooral belangrijk omdat FA-eiwitten betrokken zijn bij het herstel van interstreng crosslinks (ICL's) tijdens DNA-replicatie. De monoubiquitinatie van de FANCI- en FANCD2-eiwitten speelt een sleutelrol in de DNA-reparatieroute. Hiervoor zijn extra eiwitten nodig, zoals FANCL, die functioneren als een E3-ubiquitineligase. Veranderingen of tekortkomingen in een subeenheid van het FA-kerncomplex kunnen direct leiden tot Fanconi-anemie. Daarom bieden deze onderzoeken ook een dieper inzicht in de genetische basis van de ziekte. fanconi.org notities.

Toekomstig onderzoek

Naast de nieuwe bevindingen is het onderzoeksteam van plan het verband tussen Fanconi-anemie en erfelijke kankers verder te onderzoeken. Er wordt ook bijzondere aandacht besteed aan de mogelijke rol van de FANCX-gerelateerde vorm van de ziekte bij onverklaarde miskramen, die zal worden onderzocht in de context van verdere onderzoeksprojecten.

Bij de samenwerking zijn onderzoeksgroepen uit de VS betrokken, zoals de National Institutes on Aging, de Universiteit van Miami en het National Human Genome Research Institute. De financiering wordt verzorgd door het Schroeder-Kurth Fonds en het federale ministerie van Onderwijs en Onderzoek, wat de relevantie en reikwijdte van dit internationale onderzoek onderstreept.

Over het geheel genomen tonen de ontdekking van het FAAP100-gen en de kennis over hoe de FA-eiwitten functioneren de noodzaak aan van gedegen genetisch advies en verbeterde medische zorg voor getroffen families. De epidemioloog professor Christian Peter Kratz benadrukt het belang van dergelijke onderzoeksresultaten voor individueel advies en ondersteuning voor getroffenen.