Nytt gen oppdaget: Fanconi-anemi setter barn i større risiko enn forventet!

Nytt gen oppdaget: Fanconi-anemi setter barn i større risiko enn forventet!

Et internasjonalt forskerteam ledet av Julius Maximilian University of Würzburg har identifisert et nytt gen som fører til Fanconi-anemi (FA). Denne oppdagelsen utvider vår forståelse av de genetiske årsakene til denne sjeldne arvelige sykdommen, som manifesterer seg gjennom medfødte misdannelser og progressiv benmargssvikt. FA er også assosiert med økt risiko for kreft, spesielt blod- og slimhinnekreft, og er forårsaket av mutasjoner i 22 kjente FANC-gener. Det nyoppdagede genet, FAAP100, ble identifisert ved universitetets Institute of Human Genetics og kan gi avgjørende informasjon for diagnose og genetisk rådgivning, ifølge uni-wuerzburg.de og resultatene publisert i *The Journal of Clinical Investigation*.

Funksjonen til FAAP100-genet er sentral for reparasjon av DNA-skader. Mutasjoner i dette genet påvirker DNA-reparasjonsmekanismene som er forstyrret hos FA-pasienter, spesielt kjemiske tverrbindinger av DNA-dobbeltstrengen. Disse lidelsene kan få alvorlige konsekvenser fordi feil i arvestoffet forårsaket av miljøpåvirkninger og interne celleprosesser ikke blir tilstrekkelig reparert. Dette kan også føre til ulike sykdommer, inkludert kreft gesundheitsforschung-bmbf.de høydepunkter.

Betydningen av funnet

FAAP100 er nå lagt til listen over genetiske årsaker til Fanconi-anemi som FANCX. Disse funnene støtter ikke bare klinisk diagnose, men kan også være av stor betydning for pasienter hvis FA ennå ikke er diagnostisert. Ifølge forskerne er det nødvendig å utelukke Fanconi-anemi før du starter visse behandlinger, noe som ytterligere understreker viktigheten av disse nye funnene.

Forskning på DNA-reparasjonsprosessen er spesielt viktig fordi FA-proteiner er involvert i reparasjonen av interstreng-kryssbindinger (ICLs) under DNA-replikasjon. Monoubiquitinering av FANCI- og FANCD2-proteinene spiller en nøkkelrolle i DNA-reparasjonsveien. Dette krever ekstra proteiner som FANCL, som fungerer som en E3 ubiquitin-ligase. Endringer eller mangler i en hvilken som helst underenhet av FA-kjernekomplekset kan direkte føre til Fanconi-anemi, som er grunnen til at disse studiene også gir en dypere innsikt i det genetiske grunnlaget for sykdommen. fanconi.org notater.

Fremtidig forskning

I tillegg til de nye funnene, planlegger forskerteamet å undersøke sammenhengen mellom Fanconi-anemi og arvelig kreft. Spesiell oppmerksomhet rettes også mot den mulige rollen til den FANCX-relaterte formen av sykdommen ved uforklarlige spontanaborter, som vil bli undersøkt i sammenheng med videre forskningsprosjekter.

Samarbeidet inkluderer forskningsgrupper fra USA, som National Institutes on Aging samt University of Miami og National Human Genome Research Institute. Finansiering er gitt av Schroeder-Kurth Fund og Federal Ministry of Education and Research, som understreker relevansen og omfanget av denne internasjonale forskningen.

Samlet sett viser oppdagelsen av FAAP100-genet og kunnskapen om hvordan FA-proteinene fungerer behovet for god genetisk rådgivning og forbedret medisinsk behandling for berørte familier. Epidemiologen professor Christian Peter Kratz understreker betydningen av slike forskningsresultater for individuelle råd og støtte til de berørte.