Odkryto nowy gen: niedokrwistość Fanconiego naraża dzieci na większe ryzyko, niż oczekiwano!

Odkryto nowy gen: niedokrwistość Fanconiego naraża dzieci na większe ryzyko, niż oczekiwano!

Międzynarodowy zespół badawczy kierowany przez Uniwersytet Juliusa Maximiliana w Würzburgu zidentyfikował nowy gen prowadzący do anemii Fanconiego (FA). Odkrycie to poszerza naszą wiedzę na temat genetycznych przyczyn tej rzadkiej choroby dziedzicznej, która objawia się wadami wrodzonymi i postępującą niewydolnością szpiku kostnego. FA wiąże się również ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka, zwłaszcza raka krwi i błon śluzowych, i jest spowodowany mutacjami w 22 znanych genach FANC. Według uniwersyteckiego Instytutu Genetyki Człowieka nowo odkryty gen FAAP100 został zidentyfikowany i może dostarczyć kluczowych informacji do diagnostyki i poradnictwa genetycznego. uni-wuerzburg.de oraz wyniki opublikowane w *The Journal of Clinical Investigation*.

Funkcja genu FAAP100 ma kluczowe znaczenie w naprawie uszkodzeń DNA. Mutacje w tym genie wpływają na mechanizmy naprawy DNA, które są zaburzone u pacjentów z FA, szczególnie na chemiczne wiązania krzyżowe podwójnej nici DNA. Zaburzenia te mogą mieć poważne konsekwencje, ponieważ błędy w materiale genetycznym spowodowane wpływami środowiska i wewnętrznymi procesami komórkowymi nie są odpowiednio naprawiane. Może to prowadzić do różnych chorób, w tym także raka gesundheitsforschung-bmbf.de przegląd najważniejszych wydarzeń.

Znaczenie odkrycia

FAAP100 został teraz dodany do listy genetycznych przyczyn niedokrwistości Fanconiego jako FANCX. Odkrycia te nie tylko potwierdzają diagnozę kliniczną, ale mogą również mieć ogromne znaczenie dla pacjentów, u których FA nie zostało jeszcze zdiagnozowane. Według naukowców wykluczenie niedokrwistości Fanconiego jest konieczne przed rozpoczęciem niektórych terapii, co jeszcze bardziej podkreśla znaczenie tych nowych odkryć.

Badania nad procesem naprawy DNA są szczególnie ważne, ponieważ białka FA biorą udział w naprawie wiązań międzyniciowych (ICL) podczas replikacji DNA. Monoubikwitynacja białek FANCI i FANCD2 odgrywa kluczową rolę w szlaku naprawy DNA. Wymaga to dodatkowych białek, takich jak FANCL, które działają jako ligaza ubikwitynowa E3. Zmiany lub niedobory w którejkolwiek podjednostce głównego kompleksu FA mogą bezpośrednio prowadzić do niedokrwistości Fanconiego, dlatego badania te zapewniają głębszy wgląd w podłoże genetyczne choroby, a także fanconi.org notatki.

Przyszłe badania

Oprócz nowych odkryć zespół badawczy planuje dalsze badania związku między niedokrwistością Fanconiego a nowotworami dziedzicznymi. Szczególną uwagę zwrócono także na możliwą rolę postaci choroby związanej z FANCX w niewyjaśnionych poronieniach, co zostanie zbadane w kontekście dalszych projektów badawczych.

Współpraca obejmuje grupy badawcze z USA, takie jak National Institutes on Aging, a także Uniwersytet w Miami i Narodowy Instytut Badań nad Genomem Człowieka. Finansowanie zapewnia Fundusz Schroedera-Kurtha oraz Federalne Ministerstwo Edukacji i Badań Naukowych, co podkreśla znaczenie i zakres tych międzynarodowych badań.

Ogólnie rzecz biorąc, odkrycie genu FAAP100 i wiedza na temat funkcjonowania białek FA wskazują na potrzebę rzetelnego poradnictwa genetycznego i lepszej opieki medycznej dla dotkniętych rodzin. Epidemiolog profesor Christian Peter Kratz podkreśla znaczenie wyników takich badań dla indywidualnego doradztwa i wsparcia dla osób dotkniętych chorobą.