Novo gene descoberto: a anemia de Fanconi coloca as crianças em maior risco do que o esperado!

Novo gene descoberto: a anemia de Fanconi coloca as crianças em maior risco do que o esperado!

Uma equipe de pesquisa internacional liderada pela Universidade Julius Maximilian de Würzburg identificou um novo gene que leva à anemia de Fanconi (AF). Esta descoberta expande a nossa compreensão das causas genéticas desta doença hereditária rara, que se manifesta através de malformações congénitas e insuficiência progressiva da medula óssea. A AF também está associada a um risco aumentado de cancro, particularmente cancro do sangue e das mucosas, e é causada por mutações em 22 genes FANC conhecidos. O gene recém-descoberto, FAAP100, foi identificado no Instituto de Genética Humana da universidade e pode fornecer informações cruciais para diagnóstico e aconselhamento genético, segundo uni-wuerzburg.de e os resultados publicados no *The Journal of Clinical Investigation*.

A função do gene FAAP100 é central para o reparo de danos no DNA. Mutações neste gene afetam os mecanismos de reparo do DNA que são interrompidos em pacientes com FA, particularmente as ligações cruzadas químicas da fita dupla do DNA. Estas doenças podem ter consequências graves porque os erros no material genético causados ​​por influências ambientais e processos celulares internos não são adequadamente reparados. Isso pode levar a várias doenças, incluindo câncer, também gesundheitsforschung-bmbf.de destaques.

Significado da descoberta

FAAP100 foi agora adicionado à lista de causas genéticas da anemia de Fanconi como FANCX. Estes resultados não só apoiam o diagnóstico clínico, mas também podem ser de grande importância para pacientes cuja FA ainda não foi diagnosticada. Segundo os pesquisadores, é necessário descartar a anemia de Fanconi antes de iniciar determinados tratamentos, ressaltando ainda mais a importância dessas novas descobertas.

A investigação sobre o processo de reparação do ADN é particularmente importante porque as proteínas FA estão envolvidas na reparação de ligações cruzadas entre cadeias (ICLs) durante a replicação do ADN. A monoubiquitinação das proteínas FANCI e FANCD2 desempenha um papel fundamental na via de reparo do DNA. Isto requer proteínas adicionais, como FANCL, que funcionam como uma ubiquitina ligase E3. Alterações ou deficiências em qualquer subunidade do complexo central FA podem levar diretamente à anemia de Fanconi, razão pela qual estes estudos fornecem uma visão mais profunda da base genética da doença, bem como fanconi.org notas.

Pesquisa futura

Além das novas descobertas, a equipa de investigação planeia investigar mais aprofundadamente a ligação entre a anemia de Fanconi e os cancros hereditários. É também dada especial atenção ao possível papel da forma da doença relacionada com FANCX em abortos espontâneos inexplicáveis, que será examinado no contexto de novos projectos de investigação.

A colaboração inclui grupos de investigação dos EUA, como os Institutos Nacionais sobre Envelhecimento, bem como a Universidade de Miami e o Instituto Nacional de Investigação do Genoma Humano. O financiamento é fornecido pelo Fundo Schroeder-Kurth e pelo Ministério Federal da Educação e Pesquisa, o que sublinha a relevância e o alcance desta investigação internacional.

No geral, a descoberta do gene FAAP100 e o conhecimento sobre como funcionam as proteínas FA mostram a necessidade de um aconselhamento genético sólido e de melhores cuidados médicos para as famílias afectadas. O epidemiologista Professor Christian Peter Kratz enfatiza a importância de tais resultados de pesquisa para aconselhamento e apoio individual às pessoas afetadas.