Noua gena descoperita: Anemia Fanconi pune copiii la un risc mai mare decat se astepta!

Noua gena descoperita: Anemia Fanconi pune copiii la un risc mai mare decat se astepta!

O echipă internațională de cercetare condusă de Universitatea Julius Maximilian din Würzburg a identificat o nouă genă care duce la anemie Fanconi (FA). Această descoperire extinde înțelegerea noastră asupra cauzelor genetice ale acestei boli rare moștenite, care se manifestă prin malformații congenitale și insuficiență progresivă a măduvei osoase. FA este, de asemenea, asociată cu un risc crescut de cancer, în special cancer de sânge și mucoase, și este cauzată de mutații în 22 de gene FANC cunoscute. Gena recent descoperită, FAAP100, a fost identificată la Institutul de Genetică Umană al universității și ar putea oferi informații cruciale pentru diagnostic și consiliere genetică, potrivit datelor. uni-wuerzburg.de și rezultatele publicate în *The Journal of Clinical Investigation*.

Funcția genei FAAP100 este centrală pentru repararea daunelor ADN. Mutațiile acestei gene afectează mecanismele de reparare a ADN-ului care sunt perturbate la pacienții cu FA, în special legăturile chimice încrucișate ale ADN-ului dublu catenar. Aceste tulburări pot avea consecințe grave deoarece erorile din materialul genetic cauzate de influențele mediului și procesele interne ale celulelor nu sunt reparate în mod adecvat. Acest lucru poate duce la diferite boli, inclusiv cancer, de asemenea gesundheitsforschung-bmbf.de evidențiază.

Semnificația descoperirii

FAAP100 este acum adăugat la lista cauzelor genetice ale anemiei Fanconi ca FANCX. Aceste descoperiri nu doar susțin diagnosticul clinic, ci ar putea fi, de asemenea, de mare importanță pentru pacienții a căror FA nu a fost încă diagnosticată. Potrivit cercetătorilor, este necesară excluderea anemiei Fanconi înainte de a începe anumite tratamente, subliniind și mai mult importanța acestor noi descoperiri.

Cercetarea procesului de reparare a ADN-ului este deosebit de importantă deoarece proteinele FA sunt implicate în repararea legăturilor încrucișate intercatenare (ICL) în timpul replicării ADN-ului. Monoubiquitinarea proteinelor FANCI și FANCD2 joacă un rol cheie în calea de reparare a ADN-ului. Acest lucru necesită proteine ​​suplimentare, cum ar fi FANCL, care funcționează ca o ubiquitin ligază E3. Modificările sau deficiențele în orice subunitate a complexului central FA pot duce direct la anemie Fanconi, motiv pentru care aceste studii oferă o perspectivă mai profundă asupra bazei genetice a bolii, precum și fanconi.org note.

Cercetări viitoare

Pe lângă noile descoperiri, echipa de cercetare intenționează să investigheze în continuare legătura dintre anemia Fanconi și cancerele ereditare. De asemenea, se acordă o atenție deosebită posibilului rol al formei de boală asociate cu FANCX în avorturile spontane inexplicabile, care va fi examinată în contextul unor proiecte de cercetare ulterioare.

Colaborarea include grupuri de cercetare din SUA, cum ar fi National Institutes on Aging, precum și Universitatea din Miami și Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman. Finanțarea este asigurată de Fondul Schroeder-Kurth și de Ministerul Federal al Educației și Cercetării, ceea ce subliniază relevanța și domeniul de aplicare al acestei cercetări internaționale.

În general, descoperirea genei FAAP100 și cunoștințele despre modul în care funcționează proteinele FA arată nevoia de consiliere genetică solidă și asistență medicală îmbunătățită pentru familiile afectate. Profesorul epidemiolog Christian Peter Kratz subliniază importanța unor astfel de rezultate ale cercetării pentru consilierea și sprijinul individual pentru cei afectați.