Objavený nový gén: Fanconiho anémia vystavuje deti väčšiemu riziku, ako sa očakávalo!

Objavený nový gén: Fanconiho anémia vystavuje deti väčšiemu riziku, ako sa očakávalo!

Medzinárodný výskumný tím vedený Univerzitou Juliusa Maximiliána vo Würzburgu identifikoval nový gén, ktorý vedie k Fanconiho anémii (FA). Tento objav rozširuje naše chápanie genetických príčin tohto vzácneho dedičného ochorenia, ktoré sa prejavuje vrodenými malformáciami a progresívnym zlyhávaním kostnej drene. FA je tiež spojená so zvýšeným rizikom rakoviny, najmä rakoviny krvi a slizníc, a je spôsobená mutáciami v 22 známych génoch FANC. Novoobjavený gén, FAAP100, bol identifikovaný v Inštitúte ľudskej genetiky univerzity a mohol by poskytnúť kľúčové informácie pre diagnostiku a genetické poradenstvo. uni-wuerzburg.de a výsledky publikované v *The Journal of Clinical Investigation*.

Funkcia génu FAAP100 je ústredná pri oprave poškodenia DNA. Mutácie v tomto géne ovplyvňujú mechanizmy opravy DNA, ktoré sú u pacientov s FA narušené, najmä chemické krížové väzby dvojvlákna DNA. Tieto poruchy môžu mať vážne následky, pretože chyby v genetickom materiáli spôsobené vplyvmi prostredia a vnútornými bunkovými procesmi nie sú dostatočne opravené. To môže viesť k rôznym chorobám, vrátane rakoviny gesundheitsforschung-bmbf.de zdôrazňuje.

Význam objavu

FAAP100 je teraz pridaný do zoznamu genetických príčin Fanconiho anémie ako FANCX. Tieto zistenia nielen podporujú klinickú diagnostiku, ale môžu byť veľmi dôležité aj pre pacientov, u ktorých FA ešte nebola diagnostikovaná. Podľa vedcov je potrebné vylúčiť Fanconiho anémiu pred začatím určitých liečebných postupov, čo ešte viac podčiarkuje dôležitosť týchto nových zistení.

Výskum procesu opravy DNA je obzvlášť dôležitý, pretože proteíny FA sa podieľajú na oprave medzireťazcových krížových väzieb (ICL) počas replikácie DNA. Monubikvitinácia proteínov FANCI a FANCD2 hrá kľúčovú úlohu v dráhe opravy DNA. To si vyžaduje ďalšie proteíny, ako je FANCL, ktoré fungujú ako E3 ubikvitín ligáza. Zmeny alebo nedostatky v ktorejkoľvek podjednotke komplexu jadra FA môžu priamo viesť k Fanconiho anémii, a preto tieto štúdie poskytujú hlbší pohľad na genetický základ ochorenia. fanconi.org poznámky.

Budúci výskum

Okrem nových zistení plánuje výskumný tím ďalej skúmať súvislosť medzi Fanconiho anémiou a dedičnými druhmi rakoviny. Osobitná pozornosť sa venuje aj možnej úlohe FANCX súvisiacej formy ochorenia pri nevysvetliteľných spontánnych potratoch, ktorá bude skúmaná v rámci ďalších výskumných projektov.

Spolupráca zahŕňa výskumné skupiny z USA, ako sú Národné inštitúty pre starnutie, ako aj Univerzita v Miami a Národný inštitút pre výskum ľudského genómu. Financovanie poskytuje Schroeder-Kurth Fund a Spolkové ministerstvo školstva a výskumu, čo podčiarkuje význam a rozsah tohto medzinárodného výskumu.

Celkovo objav génu FAAP100 a poznatky o tom, ako fungujú proteíny FA, ​​ukazujú potrebu zdravého genetického poradenstva a zlepšenej lekárskej starostlivosti pre postihnuté rodiny. Epidemiológ profesor Christian Peter Kratz zdôrazňuje dôležitosť takýchto výsledkov výskumu pre individuálne poradenstvo a podporu pre postihnutých.