Odkrit nov gen: Fanconijeva anemija otroke izpostavlja večjemu tveganju, kot je bilo pričakovano!

Odkrit nov gen: Fanconijeva anemija otroke izpostavlja večjemu tveganju, kot je bilo pričakovano!

Mednarodna raziskovalna skupina pod vodstvom Univerze Juliusa Maximiliana v Würzburgu je odkrila nov gen, ki vodi do Fanconijeve anemije (FA). To odkritje širi naše razumevanje genetskih vzrokov za to redko dedno bolezen, ki se kaže s prirojenimi malformacijami in progresivno odpovedjo kostnega mozga. FA je povezana tudi s povečanim tveganjem za raka, zlasti raka krvi in ​​sluznice, in je posledica mutacij v 22 znanih genih FANC. Na novo odkriti gen, FAAP100, so identificirali na univerzitetnem inštitutu za humano genetiko in bi lahko zagotovil ključne informacije za diagnozo in genetsko svetovanje. uni-wuerzburg.de in rezultati, objavljeni v *The Journal of Clinical Investigation*.

Funkcija gena FAAP100 je osrednja za popravilo poškodb DNK. Mutacije v tem genu vplivajo na mehanizme popravljanja DNA, ki so moteni pri bolnikih s FA, zlasti na kemične navzkrižne povezave dvojne verige DNA. Te motnje imajo lahko resne posledice, ker napake v genetskem materialu, ki nastanejo zaradi vplivov okolja in notranjih celičnih procesov, niso ustrezno popravljene. To lahko povzroči različne bolezni, vključno z rakom gesundheitsforschung-bmbf.de poudarki.

Pomen odkritja

FAAP100 je zdaj dodan na seznam genetskih vzrokov Fanconijeve anemije kot FANCX. Te ugotovitve ne samo podpirajo klinične diagnoze, ampak so lahko tudi zelo pomembne za bolnike, pri katerih FA še ni bila diagnosticirana. Po mnenju raziskovalcev je treba pred začetkom določenih zdravljenj izključiti Fanconijevo anemijo, kar dodatno poudarja pomen teh novih ugotovitev.

Raziskave procesa popravljanja DNA so še posebej pomembne, ker FA proteini sodelujejo pri popravljanju medverižnih navzkrižnih povezav (ICL) med replikacijo DNA. Monoubikvitinacija proteinov FANCI in FANCD2 ima ključno vlogo v poti popravljanja DNA. To zahteva dodatne proteine, kot je FANCL, ki deluje kot ubikvitin ligaza E3. Spremembe ali pomanjkljivosti v kateri koli podenoti jedrnega kompleksa FA lahko neposredno vodijo do Fanconijeve anemije, zato te študije omogočajo globlji vpogled v genetsko osnovo bolezni, kot tudi fanconi.org opombe.

Prihodnje raziskave

Poleg novih ugotovitev namerava raziskovalna skupina nadalje raziskati povezavo med Fanconijevo anemijo in dednimi vrstami raka. Posebna pozornost je namenjena tudi možni vlogi s FANCX povezane oblike bolezni pri nepojasnjenih spontanih splavih, kar bomo preučili v okviru nadaljnjih raziskovalnih projektov.

Sodelovanje vključuje raziskovalne skupine iz ZDA, kot so Nacionalni inštituti za staranje ter Univerza v Miamiju in Nacionalni inštitut za raziskave človeškega genoma. Financiranje zagotavljata sklad Schroeder-Kurth in zvezno ministrstvo za izobraževanje in raziskave, kar poudarja pomembnost in obseg te mednarodne raziskave.

Na splošno odkritje gena FAAP100 in znanje o delovanju proteinov FA kažeta na potrebo po dobrem genetskem svetovanju in izboljšani zdravstveni oskrbi za prizadete družine. Epidemiolog profesor Christian Peter Kratz poudarja pomen tovrstnih rezultatov raziskav za individualno svetovanje in podporo prizadetim.