Ny gen upptäckt: Fanconi-anemi utsätter barn för större risk än väntat!

Ny gen upptäckt: Fanconi-anemi utsätter barn för större risk än väntat!

En internationell forskargrupp ledd av Julius Maximilian University of Würzburg har identifierat en ny gen som leder till Fanconi-anemi (FA). Denna upptäckt utökar vår förståelse av de genetiska orsakerna till denna sällsynta ärftliga sjukdom, som visar sig genom medfödda missbildningar och progressiv benmärgssvikt. FA är också associerat med en ökad risk för cancer, särskilt blod- och slemhinnecancer, och orsakas av mutationer i 22 kända FANC-gener. Den nyupptäckta genen, FAAP100, identifierades vid universitetets Institute of Human Genetics och skulle kunna ge avgörande information för diagnos och genetisk rådgivning, enligt uni-wuerzburg.de och resultaten publicerade i *The Journal of Clinical Investigation*.

FAAP100-genens funktion är central för reparation av DNA-skador. Mutationer i denna gen påverkar DNA-reparationsmekanismerna som störs hos FA-patienter, särskilt kemiska tvärbindningar av DNA-dubbelsträngen. Dessa störningar kan få allvarliga konsekvenser eftersom fel i det genetiska materialet orsakade av miljöpåverkan och interna cellprocesser inte repareras tillräckligt. Detta kan också leda till olika sjukdomar, inklusive cancer gesundheitsforschung-bmbf.de höjdpunkter.

Betydelsen av upptäckten

FAAP100 läggs nu till listan över genetiska orsaker till Fanconi-anemi som FANCX. Dessa fynd stöder inte bara klinisk diagnos utan kan också vara av stor betydelse för patienter vars FA ännu inte har diagnostiserats. Enligt forskarna är det nödvändigt att utesluta Fanconi-anemi innan vissa behandlingar påbörjas, vilket ytterligare understryker vikten av dessa nya rön.

Forskning om DNA-reparationsprocessen är särskilt viktig eftersom FA-proteiner är involverade i reparationen av intersträng-tvärbindningar (ICL) under DNA-replikation. Monoubiquitinering av FANCI- och FANCD2-proteinerna spelar en nyckelroll i DNA-reparationsvägen. Detta kräver ytterligare proteiner såsom FANCL, som fungerar som ett E3 ubiquitinligas. Förändringar eller brister i någon subenhet av FA-kärnkomplexet kan direkt leda till Fanconi-anemi, vilket är anledningen till att dessa studier ger en djupare insikt i den genetiska grunden för sjukdomen. fanconi.org anteckningar.

Framtida forskning

Förutom de nya rönen planerar forskargruppen att ytterligare undersöka sambandet mellan Fanconi-anemi och ärftliga cancerformer. Särskild uppmärksamhet ägnas också åt den möjliga roll som den FANCX-relaterade formen av sjukdomen kan ha vid oförklarliga missfall, som kommer att undersökas i samband med ytterligare forskningsprojekt.

I samarbetet ingår forskargrupper från USA, såsom National Institutes on Aging samt University of Miami och National Human Genome Research Institute. Finansiering tillhandahålls av Schroeder-Kurth-fonden och det federala ministeriet för utbildning och forskning, vilket understryker relevansen och omfattningen av denna internationella forskning.

Sammantaget visar upptäckten av FAAP100-genen och kunskapen om hur FA-proteinerna fungerar behovet av sund genetisk rådgivning och förbättrad medicinsk vård för drabbade familjer. Epidemiologen professor Christian Peter Kratz understryker vikten av sådana forskningsresultat för individuell rådgivning och stöd till de drabbade.