发现新基因：范可尼贫血使儿童面临比预期更大的风险！

发现新基因：范可尼贫血使儿童面临比预期更大的风险！

由维尔茨堡朱利叶斯·马克西米利安大学领导的一个国际研究小组发现了一种导致范可尼贫血（FA）的新基因。这一发现扩展了我们对这种罕见遗传性疾病的遗传原因的理解，这种疾病通过先天性畸形和进行性骨髓衰竭而表现出来。 FA 还与癌症风险增加相关，特别是血液癌和粘膜癌，它是由 22 种已知 FANC 基因突变引起的。据该大学人类遗传学研究所鉴定，新发现的基因 FAAP100 可以为诊断和遗传咨询提供重要信息。 维尔茨堡大学.de 其结果发表在《临床研究杂志》上。

FAAP100 基因的功能对于 DNA 损伤修复至关重要。该基因的突变会影响 FA 患者中被破坏的 DNA 修复机制，特别是 DNA 双链的化学交联。这些疾病可能会产生严重后果，因为环境影响和内部细胞过程引起的遗传物质错误没有得到充分修复。这可能会导致各种疾病，包括癌症 gesundheitsforschung-bmbf.de 亮点。

这一发现的意义

FAAP100 现已添加到范可尼贫血的遗传原因列表中，名称为 FANCX。这些发现不仅支持临床诊断，而且对于尚未诊断出 FA 的患者也非常重要。研究人员表示，在开始某些治疗之前，有必要排除范可尼贫血，这进一步强调了这些新发现的重要性。

DNA 修复过程的研究尤为重要，因为 FA 蛋白参与 DNA 复制过程中链间交联 (ICL) 的修复。 FANCI 和 FANCD2 蛋白的单泛素化在 DNA 修复途径中发挥着关键作用。这需要额外的蛋白质，例如 FANCL，它充当 E3 泛素连接酶。 FA 核心复合体任何亚基的改变或缺陷都可能直接导致范可尼贫血，这就是为什么这些研究也提供了对该疾病遗传基础的更深入的了解。 fanconi.org 笔记。

未来的研究

除了新发现之外，研究小组还计划进一步研究范可尼贫血与遗传性癌症之间的联系。还特别关注 FANCX 相关疾病在不明原因流产中可能发挥的作用，这将在进一步的研究项目中进行研究。

此次合作包括来自美国的研究小组，例如美国国家老龄化研究所、迈阿密大学和国家人类基因组研究所。施罗德-库斯基金会和联邦教育和研究部提供资金，这强调了这项国际研究的相关性和范围。

总体而言，FAAP100 基因的发现以及 FA 蛋白如何发挥作用的知识表明，需要为受影响的家庭提供健全的遗传咨询和改善的医疗护理。流行病学家克里斯蒂安·彼得·克拉茨教授强调了此类研究结果对于为受影响者提供个人建议和支持的重要性。