Най-новото изследване: X хромозомите влияят върху половите заболявания!

Най-новото изследване: X хромозомите влияят върху половите заболявания!

Екип от Технически университет в Мюнхен (TUM) откри нов подход за обяснение на различията между половете при заболявания в напреднала възраст. Особено когато става дума за сърдечно-съдови заболявания и невродегенеративни заболявания като деменция и Паркинсон, е ясно, че жените са засегнати по различен начин от мъжете. Изследователите откриха, че при женските мишки гените на заглушената втора X хромозома стават активни с напредване на възрастта.

Жените имат две X хромозоми, едната от които е случайно инактивирана във всяка клетка. Тази структура, известна като тела на Бар, гарантира, че няма двойно четене на гени в женските клетки. Корпускулата на Бар се свива в компактна структура, която вече не може да бъде разчетена. Този механизъм е от решаващо значение за предотвратяване на свръхактивността на гените на X хромозомата и за компенсиране на генната доза между половете. Изключение от това деактивиране са определени гени, които могат да избегнат заглушаването и по този начин да причинят по-висока генна активност. Предполага се, че тези генетични промени оказват влияние върху заболяванията.

Влиянието на стареенето

Д-р Даниел Андергасен, ръководител на групата в Института по фармакология и токсикология в TUM, обяснява, че с напредването на възрастта все повече и повече гени избягват инактивирането на тялото на Бар. Това може да обясни защо жените изпитват различни здравословни предизвикателства в сравнение с мъжете с напредване на възрастта. Проучването, представящо тези открития, е публикувано в списание „Nature Aging“ и по този начин има важен принос за разбирането на биологичната основа на заболяванията, свързани с пола.

Когато разбираме телата на Barr, е важно да вземем предвид тяхната роля в човешките клетки. Тези силно кондензирани ДНК структури са разположени на ръба на клетъчното ядро ​​и присъстват в много клетки, включително епителните клетки на устната, назалната и вагиналната лигавица, както и в амниотичните клетки и фибробластите. Те могат да бъдат оцветени с реагент Feulgen или други ДНК бои, които се използват за диагностика на пола. За точен анализ на пола трябва да бъдат регистрирани поне 50 тела на Barr, за да се сведат до минимум фалшивите негативи. Телцата на Бар също играят важна роля при генетични заболявания, които са свързани с абнормален брой Х хромозоми, като синдром на Клайнфелтер или троен Х. Тук всички Х-гонозоми с изключение на една са инактивирани, което означава, че симптомите на заболяванията често са по-леки.

Механизмите на инактивиране на Х

X-инактивирането, известно още като „Лионизация“, е еволюционно развит механизъм, който позволява компенсиране на дозата между половете. Без този механизъм женските клетки биха имали двоен набор от гени на X хромозомите. Първата X хромозома има повече от 800 гени, кодиращи протеини, докато Y хромозомата съдържа само 45 известни гени, кодиращи протеини. Тази разлика се е появила по време на еволюцията, когато Y хромозомата се е изродила и е загубила размер.

В обобщение, изследванията ясно показват, че биохимичните и генетичните различия между мъжете и жените, особено с напредването на възрастта, могат да имат дълбоки последици върху здравето. Резултатите на екипа на TUM хвърлят светлина върху сложността на генетичната регулация, която е от значителен интерес както за основните изследвания, така и за клиничното приложение.