Nejnovější studie: X chromozomy ovlivňují sexuální choroby!

Nejnovější studie: X chromozomy ovlivňují sexuální choroby!

Tým Technická univerzita v Mnichově (TUM) našel nový přístup k vysvětlení genderových rozdílů u nemocí ve stáří. Zejména pokud jde o kardiovaskulární onemocnění a neurodegenerativní onemocnění, jako je demence a Parkinson, je zřejmé, že ženy jsou postiženy jinak než muži. Vědci zjistili, že u samic myší se geny na umlčeném druhém chromozomu X aktivují, jak stárnou.

Ženy mají dva chromozomy X, z nichž jeden je v každé buňce náhodně inaktivován. Tato struktura, známá jako Barrova tělíska, zajišťuje, že nedochází k dvojímu čtení genů v ženských buňkách. Barrovo tělísko se zužuje do kompaktní struktury, kterou již nelze číst. Tento mechanismus je zásadní pro prevenci nadměrné aktivity genů na chromozomu X a pro kompenzaci dávkování genů mezi pohlavími. Výjimkou z této inaktivace jsou určité geny, které mohou uniknout umlčení a způsobit tak vyšší genovou aktivitu. Předpokládá se, že tyto genetické změny mají vliv na nemoci.

Vliv stárnutí

Dr. Daniel Andergassen, vedoucí skupiny z Ústavu farmakologie a toxikologie TUM, vysvětluje, že s přibývajícím věkem stále více genů uniká z inaktivace Barrova těla. To by mohlo vysvětlovat, proč ženy s přibývajícím věkem zažívají jiné zdravotní problémy než muži. Studie prezentující tato zjištění byla publikována v časopise „Nature Aging“ a významně tak přispívá k pochopení biologické podstaty genderově specifických chorob.

Při pochopení Barrových těl je důležité zvážit jejich roli v lidských buňkách. Tyto vysoce kondenzované struktury DNA se nacházejí na okraji buněčného jádra a jsou přítomny v mnoha buňkách, včetně epiteliálních buněk ústní, nosní a vaginální sliznice, jakož i v amniových buňkách a fibroblastech. Mohou být obarveny Feulgenovým činidlem nebo jinými DNA barvivy, které se používá pro diagnostiku pohlaví. Pro přesnou analýzu pohlaví musí být zaregistrováno alespoň 50 těl Barr, aby se minimalizovaly falešně negativní výsledky. Barrova tělíska také hrají důležitou roli u genetických onemocnění, která jsou spojena s abnormálním počtem X chromozomů, jako je Klinefelterův nebo triple X syndrom. Zde jsou všechny X-gonosomy kromě jednoho inaktivovány, což znamená, že příznaky onemocnění jsou často mírnější.

Mechanismy inaktivace X

X-inaktivace, také známá jako „lyonizace“, je evolučně vyvinutý mechanismus, který umožňuje kompenzaci dávky mezi pohlavími. Bez tohoto mechanismu by ženské buňky měly na X chromozomech dvojitou sadu genů. První chromozom X má více než 800 genů kódujících protein, zatímco chromozom Y obsahuje pouze 45 známých genů kódujících protein. Tento rozdíl nastal během evoluce, když chromozom Y degeneroval a ztrácel velikost.

Stručně řečeno, výzkum jasně ukazuje, že biochemické a genetické rozdíly mezi muži a ženami, zejména s přibývajícím věkem, mohou mít dalekosáhlé účinky na zdraví. Výsledky týmu TUM vrhají světlo na složitost genetické regulace, o kterou je značný zájem jak v základním výzkumu, tak v klinické aplikaci.