Τελευταία μελέτη: Τα χρωμοσώματα Χ επηρεάζουν τις σεξουαλικές ασθένειες!

Τελευταία μελέτη: Τα χρωμοσώματα Χ επηρεάζουν τις σεξουαλικές ασθένειες!

Μια ομάδα από Τεχνικό Πανεπιστήμιο του Μονάχου (TUM) βρήκε μια νέα προσέγγιση για να εξηγήσει τις διαφορές των φύλων στις ασθένειες στα γηρατειά. Ειδικά όταν πρόκειται για καρδιαγγειακά νοσήματα και νευροεκφυλιστικές ασθένειες όπως η άνοια και το Πάρκινσον, είναι σαφές ότι οι γυναίκες επηρεάζονται διαφορετικά από τους άνδρες. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι στα θηλυκά ποντίκια, τα γονίδια στο σιγασμένο δεύτερο χρωμόσωμα Χ γίνονται ενεργά καθώς γερνούν.

Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ένα από τα οποία απενεργοποιείται τυχαία σε κάθε κύτταρο. Αυτή η δομή, γνωστή ως σώματα Barr, διασφαλίζει ότι δεν υπάρχει διπλή ανάγνωση γονιδίων στα γυναικεία κύτταρα. Το σώμα Barr συστέλλεται σε μια συμπαγή δομή που δεν μπορεί πλέον να διαβαστεί. Αυτός ο μηχανισμός είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη της υπερδραστηριότητας των γονιδίων στο χρωμόσωμα Χ και για την αντιστάθμιση της γονιδιακής δοσολογίας μεταξύ των δύο φύλων. Εξαίρεση σε αυτή την αδρανοποίηση αποτελούν ορισμένα γονίδια που μπορούν να διαφύγουν από τη σίγαση και έτσι να προκαλέσουν υψηλότερη γονιδιακή δραστηριότητα. Αυτές οι γενετικές αλλαγές υποψιάζονται ότι έχουν επίδραση στις ασθένειες.

Η επίδραση της γήρανσης

Ο Δρ Daniel Andergassen, επικεφαλής της ομάδας στο Ινστιτούτο Φαρμακολογίας και Τοξικολογίας στο TUM, εξηγεί ότι με την αύξηση της ηλικίας, όλο και περισσότερα γονίδια ξεφεύγουν από την αδρανοποίηση του σώματος Barr. Αυτό θα μπορούσε να εξηγήσει γιατί οι γυναίκες αντιμετωπίζουν διαφορετικές προκλήσεις υγείας σε σύγκριση με τους άνδρες καθώς γερνούν. Η μελέτη που παρουσιάζει αυτά τα ευρήματα δημοσιεύτηκε στο περιοδικό «Nature Aging» και επομένως συμβάλλει σημαντικά στην κατανόηση της βιολογικής βάσης των ασθενειών που σχετίζονται με το φύλο.

Κατά την κατανόηση των σωμάτων Barr, είναι σημαντικό να ληφθεί υπόψη ο ρόλος τους στα ανθρώπινα κύτταρα. Αυτές οι δομές υψηλής συμπύκνωσης DNA βρίσκονται στην άκρη του κυτταρικού πυρήνα και υπάρχουν σε πολλά κύτταρα, συμπεριλαμβανομένων των επιθηλιακών κυττάρων του στοματικού, ρινικού και κολπικού βλεννογόνου καθώς και σε αμνιακά κύτταρα και ινοβλάστες. Μπορούν να χρωματιστούν με αντιδραστήριο Feulgen ή άλλες βαφές DNA, το οποίο χρησιμοποιείται για τη διάγνωση φύλου. Για ακριβή ανάλυση φύλου, πρέπει να καταχωρηθούν τουλάχιστον 50 σώματα Barr για να ελαχιστοποιηθούν τα ψευδώς αρνητικά. Τα σώματα Barr διαδραματίζουν επίσης σημαντικό ρόλο σε γενετικές ασθένειες που σχετίζονται με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων Χ, όπως το σύνδρομο Klinefelter ή το τριπλό Χ. Εδώ όλα τα γονοσώματα Χ εκτός από ένα απενεργοποιούνται, πράγμα που σημαίνει ότι τα συμπτώματα των ασθενειών είναι συχνά πιο ήπια.

Οι μηχανισμοί αδρανοποίησης του Χ

Η αδρανοποίηση Χ, γνωστή και ως "Lyonization", είναι ένας εξελικτικά εξελιγμένος μηχανισμός που επιτρέπει την αντιστάθμιση της δόσης μεταξύ των δύο φύλων. Χωρίς αυτόν τον μηχανισμό, τα θηλυκά κύτταρα θα είχαν ένα διπλό σύνολο γονιδίων στα χρωμοσώματα Χ. Το πρώτο χρωμόσωμα Χ έχει περισσότερα από 800 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, ενώ το χρωμόσωμα Υ περιέχει μόλις 45 γνωστά γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Αυτή η διαφορά συνέβη κατά τη διάρκεια της εξέλιξης καθώς το χρωμόσωμα Υ εκφυλίστηκε και έχασε το μέγεθος.

Συνοπτικά, η έρευνα καθιστά σαφές ότι οι βιοχημικές και γενετικές διαφορές μεταξύ ανδρών και γυναικών, ιδιαίτερα όσο μεγαλώνουμε, μπορεί να έχουν εκτεταμένες επιπτώσεις στην υγεία. Τα αποτελέσματα της ομάδας TUM ρίχνουν φως στην πολυπλοκότητα της γενετικής ρύθμισης, η οποία παρουσιάζει σημαντικό ενδιαφέρον τόσο στη βασική έρευνα όσο και στην κλινική εφαρμογή.