Último estudio: ¡Los cromosomas X influyen en las enfermedades sexuales!

Último estudio: ¡Los cromosomas X influyen en las enfermedades sexuales!

un equipo de Universidad Técnica de Munich (TUM) ha encontrado un nuevo enfoque para explicar las diferencias de género en las enfermedades en la vejez. Especialmente cuando se trata de enfermedades cardiovasculares y enfermedades neurodegenerativas como la demencia y el Parkinson, está claro que las mujeres se ven afectadas de manera diferente que los hombres. Los investigadores descubrieron que en ratones hembra, los genes del segundo cromosoma X silenciado se activan a medida que envejecen.

Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno de los cuales se inactiva aleatoriamente en cada célula. Esta estructura, conocida como cuerpos de Barr, asegura que no haya una doble lectura de genes en las células femeninas. El corpúsculo de Barr se contrae hasta formar una estructura compacta que ya no se puede leer. Este mecanismo es crucial para prevenir la hiperactividad de los genes en el cromosoma X y compensar la dosis de genes entre los sexos. Una excepción a esta inactivación son ciertos genes que pueden escapar al silenciamiento y, por tanto, provocar una mayor actividad genética. Se sospecha que estos cambios genéticos influyen en las enfermedades.

La influencia del envejecimiento

El Dr. Daniel Andergassen, líder de grupo en el Instituto de Farmacología y Toxicología de la TUM, explica que con la edad, cada vez más genes escapan a la inactivación del cuerpo de Barr. Esto podría explicar por qué las mujeres experimentan diferentes problemas de salud en comparación con los hombres a medida que envejecen. El estudio que presenta estos hallazgos se publicó en la revista "Nature Aging" y, por tanto, constituye una importante contribución a la comprensión de las bases biológicas de las enfermedades específicas de género.

Al comprender los cuerpos de Barr, es importante considerar su papel en las células humanas. Estas estructuras de ADN altamente condensadas se encuentran en el borde del núcleo celular y están presentes en muchas células, incluidas las células epiteliales de la mucosa oral, nasal y vaginal, así como en las células amnióticas y los fibroblastos. Se pueden teñir con reactivo de Feulgen u otros tintes de ADN, que se utilizan para el diagnóstico de género. Para un análisis de género preciso, se deben registrar al menos 50 cuerpos de Barr para minimizar los falsos negativos. Los cuerpos de Barr también desempeñan un papel importante en enfermedades genéticas asociadas con un número anormal de cromosomas X, como el síndrome de Klinefelter o el triple X. Aquí todos los gonosomas X excepto uno están inactivados, lo que significa que los síntomas de las enfermedades suelen ser más leves.

Los mecanismos de inactivación de X.

La inactivación de X, también conocida como "Lyonización", es un mecanismo evolucionado evolutivamente que permite la compensación de dosis entre los sexos. Sin este mecanismo, las células femeninas tendrían un doble conjunto de genes en los cromosomas X. El primer cromosoma X tiene más de 800 genes codificadores de proteínas, mientras que el cromosoma Y contiene sólo 45 genes codificadores de proteínas conocidos. Esta diferencia se produjo durante la evolución cuando el cromosoma Y degeneró y perdió tamaño.

En resumen, las investigaciones dejan claro que las diferencias bioquímicas y genéticas entre hombres y mujeres, especialmente a medida que envejecemos, pueden tener efectos de gran alcance en la salud. Los resultados del equipo de TUM arrojan luz sobre la complejidad de la regulación genética, que es de considerable interés tanto en la investigación básica como en la aplicación clínica.