Viimane uuring: X-kromosoomid mõjutavad seksuaalhaigusi!

Viimane uuring: X-kromosoomid mõjutavad seksuaalhaigusi!

Meeskond Müncheni tehnikaülikool (TUM) on leidnud uue lähenemise vanemaealiste haiguste sooliste erinevuste selgitamiseks. Eriti mis puudutab südame-veresoonkonna haigusi ja neurodegeneratiivseid haigusi, nagu dementsus ja Parkinsoni tõbi, on selge, et naised kannatavad meestest erinevalt. Teadlased avastasid, et emastel hiirtel muutuvad vaigistatud teise X-kromosoomi geenid vananedes aktiivseks.

Naistel on kaks X-kromosoomi, millest üks on igas rakus juhuslikult inaktiveeritud. See Barri kehadena tuntud struktuur tagab, et naiserakkudes ei toimu geenide topeltlugemist. Barri korpus tõmbub kokku kompaktseks struktuuriks, mida ei saa enam lugeda. See mehhanism on ülioluline X-kromosoomi geenide üliaktiivsuse ärahoidmiseks ja sugudevahelise geeniannuse kompenseerimiseks. Selle inaktiveerimise erandiks on teatud geenid, mis pääsevad vaigistamisest ja põhjustavad seega kõrgemat geeniaktiivsust. Arvatakse, et need geneetilised muutused mõjutavad haigusi.

Vananemise mõju

Dr Daniel Andergassen, TUMi farmakoloogia ja toksikoloogia instituudi grupijuht, selgitab, et vanuse kasvades pääseb aina rohkem geene Barri keha inaktiveerimisest. See võib selgitada, miks naised kogevad vananedes meestega võrreldes erinevaid terviseprobleeme. Neid leide tutvustav uuring avaldati ajakirjas "Nature Aging" ja annab seega olulise panuse soospetsiifiliste haiguste bioloogilise aluse mõistmisse.

Barri kehade mõistmisel on oluline arvestada nende rolliga inimese rakkudes. Need tugevalt kondenseerunud DNA struktuurid paiknevad raku tuuma serval ja esinevad paljudes rakkudes, sealhulgas suu, nina ja tupe limaskesta epiteelirakkudes, samuti amnionirakkudes ja fibroblastides. Neid saab värvida Feulgeni reagendi või muude DNA-värvidega, mida kasutatakse soo diagnoosimiseks. Täpse sooanalüüsi jaoks tuleb registreerida vähemalt 50 Barri keha, et minimeerida valenegatiivseid tulemusi. Barri kehad mängivad olulist rolli ka geneetilistes haigustes, mis on seotud ebanormaalse arvu X-kromosoomidega, nagu Klinefelter või kolmik-X sündroom. Siin on kõik X-gonosoomid peale ühe inaktiveeritud, mis tähendab, et haiguste sümptomid on sageli leebemad.

X inaktiveerimise mehhanismid

X-inaktiveerimine, tuntud ka kui "lyoniseerimine", on evolutsiooniliselt arenenud mehhanism, mis võimaldab annuste kompenseerimist sugude vahel. Ilma selle mehhanismita oleks naisrakkudel kahekordne geenide komplekt X-kromosoomides. Esimeses X-kromosoomis on rohkem kui 800 valku kodeerivat geeni, samas kui Y-kromosoom sisaldab vaid 45 teadaolevat valku kodeerivat geeni. See erinevus tekkis evolutsiooni käigus, kui Y-kromosoom degenereeris ja kaotas oma suuruse.

Kokkuvõttes näitavad uuringud, et meeste ja naiste biokeemilised ja geneetilised erinevused, eriti vananedes, võivad avaldada tervisele kaugeleulatuvat mõju. TUM-i meeskonna tulemused valgustavad geneetilise regulatsiooni keerukust, mis pakub märkimisväärset huvi nii alusuuringute kui ka kliinilise rakenduse osas.