Dernière étude : les chromosomes X influencent les maladies sexuelles !

Dernière étude : les chromosomes X influencent les maladies sexuelles !

Une équipe de Université technique de Munich (TUM) a trouvé une nouvelle approche pour expliquer les différences entre les sexes dans les maladies liées à la vieillesse. En particulier lorsqu'il s'agit de maladies cardiovasculaires et de maladies neurodégénératives telles que la démence et la maladie de Parkinson, il est clair que les femmes sont touchées différemment des hommes. Les chercheurs ont découvert que chez les souris femelles, les gènes du deuxième chromosome X silencieux deviennent actifs à mesure qu’elles vieillissent.

Les femmes possèdent deux chromosomes X, dont un est inactivé de manière aléatoire dans chaque cellule. Cette structure, connue sous le nom de corps de Barr, garantit qu'il n'y a pas de double lecture des gènes dans les cellules féminines. Le corpuscule de Barr se contracte en une structure compacte qui ne peut plus être lue. Ce mécanisme est crucial pour prévenir la suractivité des gènes sur le chromosome X et pour compenser le dosage des gènes entre les sexes. Une exception à cette inactivation concerne certains gènes qui peuvent échapper au silence et ainsi provoquer une activité génétique plus élevée. Ces changements génétiques sont soupçonnés d’avoir une influence sur les maladies.

L'influence du vieillissement

Le Dr Daniel Andergassen, chef de groupe à l'Institut de pharmacologie et de toxicologie de TUM, explique qu'avec l'âge, de plus en plus de gènes échappent à l'inactivation du corps de Barr. Cela pourrait expliquer pourquoi les femmes rencontrent des problèmes de santé différents de ceux des hommes à mesure qu’elles vieillissent. L’étude présentant ces résultats a été publiée dans la revue « Nature Aging » et apporte ainsi une contribution importante à la compréhension des bases biologiques des maladies sexospécifiques.

Pour comprendre les corps de Barr, il est important de considérer leur rôle dans les cellules humaines. Ces structures d'ADN hautement condensées sont situées en bordure du noyau cellulaire et sont présentes dans de nombreuses cellules, notamment les cellules épithéliales de la muqueuse buccale, nasale et vaginale ainsi que dans les cellules amniotiques et les fibroblastes. Ils peuvent être colorés avec le réactif Feulgen ou d’autres colorants ADN, utilisés pour le diagnostic du genre. Pour une analyse de genre précise, au moins 50 corps de Barr doivent être enregistrés afin de minimiser les faux négatifs. Les corps de Barr jouent également un rôle important dans les maladies génétiques associées à un nombre anormal de chromosomes X, comme le syndrome de Klinefelter ou le syndrome triple X. Ici, tous les gonosomes X sauf un sont inactivés, ce qui signifie que les symptômes des maladies sont souvent plus légers.

Les mécanismes d’inactivation de X

L'inactivation de l'X, également connue sous le nom de « lyonisation », est un mécanisme évolutif qui permet une compensation de dose entre les sexes. Sans ce mécanisme, les cellules femelles posséderaient un double ensemble de gènes sur les chromosomes X. Le premier chromosome X possède plus de 800 gènes codant pour des protéines, tandis que le chromosome Y ne contient que 45 gènes codant pour des protéines connus. Cette différence s'est produite au cours de l'évolution lorsque le chromosome Y a dégénéré et perdu de sa taille.

En résumé, la recherche montre clairement que les différences biochimiques et génétiques entre les hommes et les femmes, particulièrement à mesure que nous vieillissons, peuvent avoir des effets considérables sur la santé. Les résultats de l’équipe TUM mettent en lumière la complexité de la régulation génétique, qui présente un intérêt considérable tant en recherche fondamentale qu’en application clinique.